【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)技术解析产蛋后期母鸡脾脏重的分子机制和遗传特征,为改善产蛋后期母鸡的健康状况提供理论依据。【方法】利用东乡绿壳蛋鸡和白来航蛋鸡构建资源群体,以72周龄F2代501只母鸡脾脏重为研究材料。首先利用高密度600 K基因芯片对试验群体基因组进行SNPs检测。其次利用APT软件进行质控、BEAGLE软件进行基因型填充、PLINK软件进行主成分分析,GEMMA软件进行全基因组关联分析,最终获得脾脏重的显著和潜在显著关

【目的】全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是复杂性状和疾病相关基因定位的新策略。【方法】试验利用鸡60K SNP芯片对来自50个公鸡家系的728只北京油鸡进行SNP分型检测,采用全基因组关联分析方法对影响100日龄胸腺重和脾脏重的基因进行定位研究。【结果】结果发现24个达5%全基因组水平显著的位点,与100日龄胸腺重和脾脏重显著相关,并在这些位点附近发现Janus kinase 1(JAK1)、zincfinger DHHC-type containing 8(ZDHHC8)、vav 3 guanine nucleotide exchang...

【目的】明确北京油鸡和来航鸡脾脏重量、组织结构及其ｍｉ ＲＮＡ表达谱的差异，筛选与两个鸡种免疫应答能力差异相关的候选基因，为家禽抗病育种研究奠定基础。【方法】选取１日龄同期孵化的北京油鸡和来航鸡母雏各４５只作为试验材料，在相同营养水平和环境条件下饲养，４２日龄测量体重和脾脏重。每个品种随机选取３只个体（体重接近群体均值），取其一半脾脏组织制作石蜡切片，利用Ｈ．Ｅ．染色，显微镜下观察脾脏组织结构、脾小体的数量和动脉周围淋巴鞘厚度。提取另一半脾脏组织中的小ＲＮＡ，等量混合组成２个ＲＮＡ池，构建ｃ ＤＮＡ文库，利用ＳｏｌＥｘＡ平台进行高通量测序。测序结果与参考基因组数据库比对获得表达基因。利用ｍｉＲ．．．

对水稻多样性群体(RDP–I)中的216份种质接种白叶枯生理小种P2并进行抗性鉴定，发现温带粳稻亚群平均抗性水平最高，其平均病斑长度最短；奥斯稻亚群平均抗性水平最低，平均病斑长度最长。通过全基因组关联作图鉴定了分布在水稻第1、2、4、6、7、8、9、10、11、12号染色体上的59个QTL，这些位点包含5个已知的抗白叶枯病基因。从较高阈值SNP位点以及附近2Mb区段进行候选基因的预测，筛选出40个抗白叶枯病相关基因，并最终鉴定出16个抗性较好的水稻种质资源。

对水稻多样性群体(RDP–I)中的216份种质接种白叶枯生理小种P2并进行抗性鉴定，发现温带粳稻亚群平均抗性水平最高，其平均病斑长度最短；奥斯稻亚群平均抗性水平最低，平均病斑长度最长。通过全基因组关联作图鉴定了分布在水稻第1、2、4、6、7、8、9、10、11、12号染色体上的59个QTL，这些位点包含5个已知的抗白叶枯病基因。从较高阈值SNP位点以及附近2Mb区段进行候选基因的预测，筛选出40个抗白叶枯病相关基因，并最终鉴定出16个抗性较好的水稻种质资源。

为挖掘控制甜玉米籽粒体积和粒重的相关基因，2017—2019年，以209份甜玉米自交系构成的关联群体为材料，测定干籽粒的体积和粒重，结合全基因组重测序（De novo sequencing）获得的980万个单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism,SNP）标记，采用GLM模型进行全基因组关联分析。结果表明，甜玉米籽粒体积变异范围为0.06～0.15mL，变异倍数为2.5倍，单粒重变异范围为0.08～0.17g，变异倍数为2.1倍，均符合正态分布。共检测到15个SNP位点与籽粒体积或粒重显著关联，分别解释籽粒体积55.7%和粒重52.1%的表型变异，其中4个位点和普通玉米报道的QTL重叠，其余11个是新鉴定的位点，通过基因注释发现大部分候选基因为转录因子等调控基因。此外，首次检测到Br2（矮化基因2）与籽粒体积、粒重两性状均显著关联，并且籽粒体积和粒重均随着该基因表达量的升高而增加。

利用2b-RAD技术对119尾黄条(鱼师） (Seriola lalandi)个体进行测序，共获得黄条(鱼师）SNP分子标记26665个，对黄条(鱼师）个体的体质量和全长这2个重要生长性状进行全基因组关联分析，筛选与体质量和全长性状相关的SNP位点和候选基因。结果显示，黄条(鱼师）体质量性状中共筛选到17个体质量显著关联的SNP位点，找到17个可能的候选基因，全长性状共筛选到12个潜在显著关联位点，找到12个可能的候选基因。利用KEGG数据库对可能的候选基因进行Pathway分析，得知候选基因主要参与了细胞或组织生长发育相关的代谢通路调控过程，可能是影响黄条(鱼师）生长性状密切相关的重要候选SNP位点和功能基因，结果可为今后黄条(鱼师）种质资源可持续利用和育种提供遗传信息资料积累。

【目的】筛选与玉米粒长紧密关联的SNP标记和候选基因，为分子标记辅助选择籽粒较长的玉米材料及克隆相关的功能基因奠定基础。【方法】以80个核心玉米自交系作为关联群体，在2014年和2015年分别将其种植在吉林省长春市和梅河口市，收获后考种。同时采用Illumina Hiseq PE150高通量测序仪对关联群体进行全基因组重测序，将获得的高质量SNP标记用于后续玉米粒长的全基因组关联分析。【结果】不同玉米自交系的籽粒长度遗传变异较大，广义遗传力为83.67%，说明该性状主要受到遗传因素的控制。经过全基因组关联

全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是近几年发展起来的一种复杂性状研究的新方法。在过去几年中,国内外不少研究者对畜禽的重要经济性状、遗传缺陷性疾病、复杂疾病的抗性、品种的某些特征等性状开展了GWAS。这些研究不仅大大丰富了畜禽标记辅助选择中可利用的分子标记,而且为这些性状分子机理的探索研究提供了重要线索。本文对国内外畜禽GWAS中所用的群体、主要分析方法和研究结果进行综述,并对GWAS的研究应用做一展望,以期为进一步利用GWAS进行畜禽各种性状遗传基础的研究提供参考。

全基因组关联分析（genome-wide association analysis,GWAS）是以高通量测序技术为基础，结合生物信息学和统计学方法，在全基因组水平上鉴定调控复杂性状的基因变异，是研究复杂农艺性状和遗传变异最有力和最有效的研究方法，其核心是研究遗传变异和目标性状之间的关联。GWAS研究检测到的关联位点一般很少，而且关联的位点仅能解释很少一部分性状变异。本文介绍了影响GWAS的主要因素，总结了GWAS在茶叶饮料消费、茶树重要农艺性状、茶叶品质和茶树群体结构研究中取得的一系列进展，提出了茶树GWAS研究中遇到的问题和未来的发展方向。

【目的】小麦籽粒品质是影响小麦加工品质和营养价值的重要因素。挖掘与小麦籽粒品质性状显著关联的位点及候选基因，为拓宽对小麦品质性状遗传机理的理解和分子标记辅助优质小麦育种提供依据。【方法】通过对来自国内外259份冬小麦品种（系）的蛋白质含量、湿面筋含量、淀粉含量、沉降值和籽粒硬度等5个品质性状进行测定，并结合90K SNP芯片进行全基因组关联分析，将定位到的显著性关联位点进行单倍型分析。【结果】5个性状均符合正态分布且在不同环境间均表现出丰富的变异，沉降值的变异系数最大（20.11%—24.42%）。各性状在基因型、环境、基因型×环境间均呈现出极显著差异（P<0.001），广义遗传力为0.77—0.84。通过全基因组关联分析，共检测到44个与5个性状显著关联（P<0.001）的位点，分布在除1D和3D染色体外的其他19个连锁群。在2个及以上的环境中均稳定存在的位点18个，涉及蛋白质含量（12个）、湿面筋含量（9个）、淀粉含量（11个）、沉降值（12个）和籽粒硬度（7个）等5个性状，能解释遗传变异的4.27%—10.98%。其中13个为多效应位点，与蛋白质含量、湿面筋含量、沉降值和淀粉含量等性状相关联的多效应位点最多（7个）。位于2B、2D和3A染色体的GENE-0762＿631、IAAV7742和RAC875＿c66845＿466位点同时在2个环境和BLUP值下被检测到，表型贡献率的范围为4.32%—7.07%。通过对多环境下存在且表型贡献率高的多效应位点进行单倍型分析，在5D染色体的D＿GDS7LZN02F4FP5＿176位点发掘到与蛋白质含量、沉降值和淀粉含量等性状显著相关的Hap1、Hap2、Hap3和Hap4等4个不同单倍型，其中，Hap1是高淀粉含量单倍型（P<0.001），而Hap2和Hap3均为高蛋白质含量和沉降值的单倍型（P北部冬麦区>国外品种>长江中下游冬麦区>西南冬麦区。对稳定遗传的位点进行候选基因的挖掘，筛选到10个可能与小麦籽粒品质相关的候选基因。【结论】检测到18个与籽粒品质性状显著关联的稳定位点，鉴定到4个不同单倍型，筛选出10个与籽粒品质相关的候选基因。

【目的】解析白菜类作物开花时间的调控位点,定位白菜类作物开花时间相关的候选基因,为白菜类作物抽薹开花时间的遗传改良提供依据。【方法】以116份白菜类作物组成的自然群体作为研究材料,分别种植在温室与露地2个独立的环境中,进行开花时间调查。同时,提取试验材料的DNA样品进行深度为1.2x的重测序,对测序数据用Pooled Mapping法进行过滤、与参考基因组比对,获得全基因组高密度SNP集合。经过条件过滤后,对高质量的SNP集合进行生物信息分析,包括试验材料的群体结构分析和全基因组连锁不平衡分析。从高质量的

【目的】玉米株型性状与植株产量、光合效率、抗倒性等密切相关,是理想株型设计育种的基础,通过对玉米多个株型相关性状进行全基因组关联分析,构建玉米理想株型,为抗倒伏、耐密性的玉米新品种选育提供理论基础。【方法】以284份温带、亚热带和热带材料组成的关联群体为研究对象,在郑州与浚县2个环境下对玉米总叶片数(LN)、穗上叶片数(LNAN)、穗上叶片数与总叶片数比值(LNAN/LN)、株高(PH)、穗位高(EH)、穗位高与株高的比值(EH/PH)等6个玉米株型相关性状进行调查,借助覆盖玉米全基因组约56万个SNP标

为了阐明雄穗长的遗传基础并定位相关的数量性状位点,利用289份常用玉米自交系为试验材料,在自然条件下测量并分析玉米的株高、穗位高、雄穗柄长与雄穗长的相关性,并利用全基因组关联分析对雄穗长进行初步定位。结果表明,玉米雄穗长与3个农艺性状呈显著相关或极显著相关,其中与雄穗柄长关联最密切,相关系数最高达到0.717。同时共定位出13个与玉米雄穗长相关的标记位点,分别位于Bin1.05、Bin7.02、Bin8.03、Bin10.05处。采用全基因组关联分析的方法发掘雄穗长基因位点及候选基因,对揭示雄穗的遗传机理

为筛选猪总产仔数和产活仔数性状关键SNP分子标记或候选基因，采用Illumina porcine 50K芯片对同一猪场186头加系大白猪能繁母猪开展了全基因组SNP扫描，后又对扫描结果进行了质量控制、Beagle填充和SNP基因型分型，结合这些试验猪的表型性状测定和群体结构分析结果，进行全基因组关联分析(GWAS)。群体结构分析结果表明，试验所用的加系大白猪样本未出现群体分层现象；在18对(36条)常染色体上一共得到36 867个有效SNP标记，用于试验猪的GWAS分析。GWAS结果表明，这些加系大白猪所有胎次总产仔数共显著关联到2个SNP,分别为seq-rs323899658和seq-rs329781338,其中seq-rs329781338 SNP又注释到3个基因，分别为SSBP1、WEE2和KIAA1147。产活仔数共显著关联到7个SNP,分别为seq-rs81238474、seq-rs321377412、seq-rs340736313、seq-rs80782154、seq-rs81244816、seq-rs81467772和seq-rs329781338,这7个SNP中有5个SNP有基因注释，共注释到22个基因，分别为EphA1、TAS2R60、FAM131B、CLCN1、CASP2、TMEM139、TRBV21OR9-2、PRSS2、TRBV19、TRBV24-1、U6、SSBP1、WEE2、KIAA1147、NKX2-8、ALKBH3、HSD17B12、U6、HOMER2、WHAMM、FSD2和SCARNA15。候选基因GO功能和KEGG通路分析结果表明，这些基因GO功能中最显著的生物学过程为多生物过程的调控、分子功能为非跨膜/跨膜蛋白酪氨酸激酶活性，KEGG通路为错配修复。结合GWAS和基因功能注释结果，WEE2和EphA1基因可作为提高加系大白猪总产仔数和产活仔数的关键候选基因。