【目的】发掘与叶型性状关联的SNP位点，为茶树分子标记辅助育种提供参考依据。 【方法】对收集于四川本地的91份茶树自然群体开展简化基因组测序（GBS），并利用测序获得的863 468个SNP标记对叶长（YC）、叶宽（YK）、长宽比（CKB）、叶身（YS）、叶色（YSZ）、叶尖（YD）、叶脉对数（YM）和叶缘（YY）8个叶型性状开展基于广义线性模型（GLM（Q）模型的全基因组关联分析。【结果】在P＜0.01条件下，其中6个性状共检测到38个显著SNP位点：分别是叶长（YC）关联到1个显著、长宽比（CKB）关联到24个、叶色泽（YSZ）关联到6个、叶尖（YD）关联到2个、叶脉对数关联到1个以及叶缘关联到4个。38个显著SNP位点对关联性状的解释率在31.37%～60.70%之间。进一步在显著位点上下游50 kbp区域内进行候选基因挖掘，共得到8个候选基因 ：CSA011953（Sec11a）、CSA027293（CAD3）、CSA020561（GAE2 ）、CSA008530（AIM1）、CSA008531（MFP）、CSA008532（AIM1）、CSA008763（CYP72A154）、CSA029592（RABG3F）。对候选基因进行GO和KEGG注释，根据注释结果初步预测基因CSA027293（CAD3）与长宽比（CKB）、CSA008763（CYP72A154）与叶色（YSZ）紧密关联。【结论】38个茶树叶型性状显著关联的SNP位点发掘与2个候选基因预测，可为茶树调控叶型基因精确定位、分子标记辅助育种提供基因资源和参考依据。

【目的】研究亚麻花和叶片相关性状的遗传变异，为亚麻种质创新提供基础。【方法】采用全基因组关联分析技术挖掘亚麻花和叶片相关性状显著关联的SNP位点和候选基因。【结果】269份供试亚麻材料中花瓣颜色为蓝的最多（占56.50%）；花冠形状为五角形最多（占42.75%）；花药颜色为蓝最多（占86.61%）；叶片颜色为深绿色最多（占58.73%）；叶片形状为披针形最多（占56.87%）。通过全基因组关联分析，检测到与亚麻花色显著关联的SNP位点3个，候选基因8个，其中Lus10033621（果胶酯酶）和Lus10007409（β-半乳糖苷酶）基因参与调控亚麻花色形成；检测到与花冠形状显著关联的SNP位点3个，候选基因6个，其中Lus10000554（富含亮氨酸PPR基序的蛋白）基因与花冠发育形成密切相关；检测到与亚麻花药色显著关联的SNP位点1个，候选基因5个，其中Lus10010403（花青素还原酶）基因直接参与植物花青素的代谢途径；检测到与亚麻叶色显著关联的SNP位点1个，候选基因4个，其中Lus10005600（富含亮氨酸的PPR基序蛋白）基因参与调控叶色形成；检测到与叶形显著关联SNP位点3个，候选基因5个，其中Lus10033007（凯氏带膜蛋白）基因参与调控叶片内部结构形成。【结论】亚麻花和花药主要以蓝色为主，通过全基因组关联分析能检测到花和叶片关联的关键候选基因。

全基因组关联分析（genome-wide association analysis,GWAS）是以高通量测序技术为基础，结合生物信息学和统计学方法，在全基因组水平上鉴定调控复杂性状的基因变异，是研究复杂农艺性状和遗传变异最有力和最有效的研究方法，其核心是研究遗传变异和目标性状之间的关联。GWAS研究检测到的关联位点一般很少，而且关联的位点仅能解释很少一部分性状变异。本文介绍了影响GWAS的主要因素，总结了GWAS在茶叶饮料消费、茶树重要农艺性状、茶叶品质和茶树群体结构研究中取得的一系列进展，提出了茶树GWAS研究中遇到的问题和未来的发展方向。

采用近红外方法,分析104份甘蓝型油菜种子中的芥酸、油酸与硫代葡萄糖苷含量;运用简化基因组技术(ddRADseq)对全部材料进行基因分型;结合性状与基因型的数据,利用Tassel混合线性模型进行全基因组关联分析。结果表明:芥酸含量与硫代葡萄糖苷呈极显著正相关,油酸含量与芥酸、硫代葡萄糖苷呈极显著负相关;群体结构分析将104份材料划分为4个亚群;通过全基因组关联分析发现,与芥酸、油酸含量显著关联的SNP标记主要分布在A08与C03染色体上,与硫代葡萄糖苷含量显著关联的标记分布在A05、A02与C09染色体上。

利用2b-RAD技术对119尾黄条(鱼师） (Seriola lalandi)个体进行测序，共获得黄条(鱼师）SNP分子标记26665个，对黄条(鱼师）个体的体质量和全长这2个重要生长性状进行全基因组关联分析，筛选与体质量和全长性状相关的SNP位点和候选基因。结果显示，黄条(鱼师）体质量性状中共筛选到17个体质量显著关联的SNP位点，找到17个可能的候选基因，全长性状共筛选到12个潜在显著关联位点，找到12个可能的候选基因。利用KEGG数据库对可能的候选基因进行Pathway分析，得知候选基因主要参与了细胞或组织生长发育相关的代谢通路调控过程，可能是影响黄条(鱼师）生长性状密切相关的重要候选SNP位点和功能基因，结果可为今后黄条(鱼师）种质资源可持续利用和育种提供遗传信息资料积累。

【目的】小麦籽粒品质是影响小麦加工品质和营养价值的重要因素。挖掘与小麦籽粒品质性状显著关联的位点及候选基因，为拓宽对小麦品质性状遗传机理的理解和分子标记辅助优质小麦育种提供依据。【方法】通过对来自国内外259份冬小麦品种（系）的蛋白质含量、湿面筋含量、淀粉含量、沉降值和籽粒硬度等5个品质性状进行测定，并结合90K SNP芯片进行全基因组关联分析，将定位到的显著性关联位点进行单倍型分析。【结果】5个性状均符合正态分布且在不同环境间均表现出丰富的变异，沉降值的变异系数最大（20.11%—24.42%）。各性状在基因型、环境、基因型×环境间均呈现出极显著差异（P<0.001），广义遗传力为0.77—0.84。通过全基因组关联分析，共检测到44个与5个性状显著关联（P<0.001）的位点，分布在除1D和3D染色体外的其他19个连锁群。在2个及以上的环境中均稳定存在的位点18个，涉及蛋白质含量（12个）、湿面筋含量（9个）、淀粉含量（11个）、沉降值（12个）和籽粒硬度（7个）等5个性状，能解释遗传变异的4.27%—10.98%。其中13个为多效应位点，与蛋白质含量、湿面筋含量、沉降值和淀粉含量等性状相关联的多效应位点最多（7个）。位于2B、2D和3A染色体的GENE-0762＿631、IAAV7742和RAC875＿c66845＿466位点同时在2个环境和BLUP值下被检测到，表型贡献率的范围为4.32%—7.07%。通过对多环境下存在且表型贡献率高的多效应位点进行单倍型分析，在5D染色体的D＿GDS7LZN02F4FP5＿176位点发掘到与蛋白质含量、沉降值和淀粉含量等性状显著相关的Hap1、Hap2、Hap3和Hap4等4个不同单倍型，其中，Hap1是高淀粉含量单倍型（P<0.001），而Hap2和Hap3均为高蛋白质含量和沉降值的单倍型（P北部冬麦区>国外品种>长江中下游冬麦区>西南冬麦区。对稳定遗传的位点进行候选基因的挖掘，筛选到10个可能与小麦籽粒品质相关的候选基因。【结论】检测到18个与籽粒品质性状显著关联的稳定位点，鉴定到4个不同单倍型，筛选出10个与籽粒品质相关的候选基因。

【目的】玉米株型性状与植株产量、光合效率、抗倒性等密切相关,是理想株型设计育种的基础,通过对玉米多个株型相关性状进行全基因组关联分析,构建玉米理想株型,为抗倒伏、耐密性的玉米新品种选育提供理论基础。【方法】以284份温带、亚热带和热带材料组成的关联群体为研究对象,在郑州与浚县2个环境下对玉米总叶片数(LN)、穗上叶片数(LNAN)、穗上叶片数与总叶片数比值(LNAN/LN)、株高(PH)、穗位高(EH)、穗位高与株高的比值(EH/PH)等6个玉米株型相关性状进行调查,借助覆盖玉米全基因组约56万个SNP标

【目的】通过对芝麻产量相关性状的全基因组关联分析,挖掘与产量性状关联的SNP位点及预测候选基因,为通过分子标记辅助选择育种等方式提高芝麻产量提供技术基础。【方法】以363份不同遗传背景和地理来源的芝麻种质资源构成的自然群体为研究对象,调查2年2点4环境下8个产量相关性状(单株产量、单株蒴数、蒴粒数、千粒重、株高、主茎果轴长、始蒴高度和表观收获指数)的表型值,借助覆盖全基因组的42 781个SNP标记,利用多位点SNP随机效应混合线性模型(multi-locus random-SNP-effect mixed linear model,mrMLM)对8个产量相关性状进行全基因组关联分析,检测与产量相关性状显著关联的SNP位点,并预测候选基因。【结果】在4个不同环境下,8个产量相关性状表现出广泛的表型变异,变异系数为6.51%—33.57%;相关性分析表明单株产量与单株蒴数、株高、主茎果轴长、表观收获指数呈极显著正相关;方差分析表明产量相关性状的基因型效应、环境效应、基因型与环境互作效应均达到了极显著水平。通过多位点全基因组关联分析共检测到210个与产量相关性状显著关联的SNP,在2018年南阳环境下检测到47个SNP,解释表型变异的1.63%—17.29%;在2019年南阳环境下检测到35个SNP,解释表型变异的1.94%—11.90%;在2018年平舆环境下检测到35个SNP,解释表型变异的2.15%—15.90%;在2019年平舆环境下检测到53个SNP,解释表型变异的1.25%—11.13%;在4个环境的综合BLUP条件下检测到75个SNP,解释表型变异的1.44%—13.58%。上述210个SNP涉及到175个位点,其中10个位点在3个及以上环境中被重复检测到。在这10个位点基因组区域内,共鉴定到214个候选基因,其中156个候选基因具有功能注释,主要涉及植物代谢、生物调控、生长发育等生物学过程。根据功能注释筛选出4个可能与芝麻产量相关的候选基因,其中SIN_1006338编码1-氨基环丙烷-1-羧酸合酶3(1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase 3-like),参与乙烯的生物合成;SIN_1024330编码碱性螺旋-环-螺旋(basic helix-loop-helix)转录因子,负向调控植物细胞和器官的伸长;SIN_1014512编码吲哚-3-乙酸-酰胺合成酶GH3.6(indole-3-acetic acid-amido synthetase GH3.6),参与调控茎和下胚轴细胞的伸长生长;SIN_1011473编码泛素受体蛋白DA1(protein DA1-like),参与调节植物细胞增殖周期。【结论】通过多位点SNP随机效应混合线性模型的全基因组关联分析,检测到175个与产量相关性状显著关联的位点,筛选出4个可能与产量相关的重要候选基因。

为了促进优质粒型粳稻品种的培育，以295份国内外收集的粳稻品种组成的自然群体为试验材料，对2018—2019年粒长、粒宽、粒厚、长宽比和千粒质量等5个粒型相关性状进行表型分析，结合重测序获得的788,396个多态性SNP,利用TASSEL 5.0的MLM模型进行全基因组关联分析，针对2 a间共同检测到的且控制多个粒型相关性状的QTL区间内所有基因进行单倍型分析，结合前人研究结果和基因功能注释挖掘水稻优质粒型候选基因。结果表明，5个粒型相关性状均存在着广泛的表型变异，且均呈近似正态分布，粒型相关性状之间大多呈显著或极显著相关，在P≤5.46×10~(-6)阈值条件下，共检测到221个与水稻粒型相关性状显著关联的QTL,在水稻的12条染色体上均有分布，表型贡献率为8.62%～20.73%,其中，2018,2019年共同检测到7个QTL。进一步针对2 a间共同检测到且同时控制多个粒型相关性状的2个QTL区间内的所有基因进行单倍型分析，结合基因功能注释推测LOC＿Os12g44290为水稻粒型的新候选基因。综上，利用全基因组关联分析对295个粳稻品种的粒型相关性状进行QTL定位及候选基因分析，为优质粒型的粳稻品种培育提供了理论基础。

【背景】耐淹成苗率低是限制直播稻产量的重要因素,挖掘高种子活力、低氧萌发能力强的水稻材料是提高耐淹成苗率的关键,但控制耐淹成苗率的遗传位点的挖掘仍然比较有限。【目的】利用来源广泛的自然种质,分析影响耐淹成苗率的关键表型性状,挖掘相关的遗传位点和候选基因,为直播稻耐淹成苗机理研究提供一定的理论和材料基础。【方法】以200份来源广泛的水稻种质为材料,在有氧环境下进行发芽试验,测量种子发芽率、发芽指数和活力指数;在低氧条件下测量芽鞘长和芽鞘直径;进行耐淹成苗试验,水深10 cm,20 d后测量耐淹成苗率。分析各性状间的相关性,挖掘影响耐淹成苗率的关键性状;利用简化基因组测序对以上6个表型进行全基因组关联分析,鉴定与性状显著关联的SNP位点,并在关联区间内筛选候选基因;对02428和YZX 2份材料进行有氧、无氧以及氧气含量转换条件下的转录组检测,结合全基因组关联分析结果,分析候选基因的表达模式差异。【结果】种子活力、芽鞘表型和耐淹成苗率在200份材料间存在广泛的遗传变异,其中,芽鞘长和活力指数的变异系数最大;相关分析结果表明,芽鞘长、活力指数与耐淹成苗率呈极显著正相关;通过全基因组关联分析,共鉴定出8个与活力指数显著关联的位点,15个与芽鞘长显著关联的位点;结合基因组注释,在关联区间筛选出6个与活力指数相关的候选基因,7个与芽鞘长度相关的候选基因;进一步比较13个基因在有氧、无氧及氧气转换条件下的表达模式以及表达量的变化,发现Os02g0657000、Os03g0592500、Os08g0380100表达量变化显著,表现出对氧气处理的敏感性。【结论】种子活力、芽鞘长与耐淹成苗率密切相关,可作为筛选高耐淹成苗水稻材料的重要性状。全基因组关联分析、转录组分析与基因表达模式比较的联合应用可提高候选基因的筛选效率。水稻耐淹成苗过程可能受到与逆境胁迫、光合作用相关基因的调控。

【目的】果粒大小是葡萄外观和产量的重要构成因子之一，为受多基因调控的复杂数量性状，挖掘葡萄果粒大小相关性状的关键遗传调控位点和基因，将有助于葡萄产量的提高。【方法】本研究以150份葡萄品种资源为材料，分别于2019年和2020年对葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量等进行测定，并结合重测序获得的高密度基因型数据进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS），挖掘调控各性状的遗传位点和基因。【结果】各性状在关联群体中呈现广泛的连续变异，变异系数为39.55%—68.89%；在不同年份均服从正态分布，符合数量性状遗传特征；相关性分析表明葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量呈显著正相关。全基因组关联分析共检测到150个与果实单粒重显著关联的SNP，在2019年检测到99个SNP，解释表型变异的14.48%—25.59%；在2020年检测到73个SNP，解释表型变异的16.08%—26.83%；其中24个SNP位点在两个年份均检测到，主要位于1号、5号、11号和16号染色体。相较于果实单粒重，检测到的与种子数目显著关联的SNP较少，2019年检测到1个显著性SNP，表型解释率为24.29%;2020年检测到17个显著性SNP，均位于18号染色体。两个年份检测到与种子质量显著关联的SNP分别有1个和2个，位于18号染色体，解释表型变异的23.59%—48.29%。在两年重复检测到SNP位点基因组区域内，根据基因功能注释筛选出11个可能与果实单粒重相关的候选基因，其中包括乙烯信号通路基因（基因ID:VIT＿05s0049g00490、VIT＿05s0049g00500、VIT＿05s0049g00510和VIT＿16s0100g00400）、赤霉素信号途径基因（基因ID:VIT＿11s0016g04630和VIT＿16s0022g02310）、生长素响应蛋白基因（基因ID:VIT＿11s0016g05640）和一些重要的转录因子基因（基因ID:VIT＿05s0049g00460、VIT＿11s0016g05660和VIT＿16s0022g02330）。在18号染色体鉴定到与种子含量相关的候选基因（基因ID:VIT＿18s0041g01880，编码MADS-box蛋白Vvi AGL11），位于该基因上的SNP基因型变化显著影响葡萄果实种子数目和质量。【结论】结合两个年份的表型数据，共检测到150个与果实单粒重显著关联的SNP，主要定位于1号、5号、11号和16号等染色体；检测到19个与种子含量关联的SNP，主要定位于18号染色体。基于基因注释和基因型分析结果，确定了包含VIT＿11s0016g04630和VIT＿16s0022g02310等在内的11个候选基因可能参与调控葡萄果实单粒重，确定候选基因（基因ID:VIT＿18s0041g01880）与种子含量显著相关。

【目的】探究云南省新育成水稻品系控制重要农艺性状的基因，为下一步精准利用这些基因做好准备。【方法】选用云南省农业科学院育成的124份水稻新品系为试验材料，利用全基因组关联分析技术对水稻剑叶长、剑叶宽、株高、有效穗数、穗长、每穗粒数、结实率、千粒重8个重要农艺性状进行相关位点的挖掘。【结果】通过表型性状分析，从124份水稻新品系中共鉴定出了33份大穗材料，8份大粒材料；通过聚类分析，参试群体被分成群体I、群体II、群体III 3个群体；通过全基因组关联分析，8个重要农艺性状共检测到204个相关位点(P≤0.001)，阈值超过1.0×10~(-5)的位点有39个，其中与剑长显著关联的SNP位点5个，与剑叶宽显著关联的SNP位点1个，与株高显著关联的SNP位点4个，与有效穗数显著关联的SNP位点3个，与穗长显著关联的SNP位点4个，与每穗粒数显著关联的SNP位点6个，与结实率显著关联的SNP位点2个，与千粒重显著关联的SNP位点14个，其中qFLW1、qPH6.1、qTGW3.1、qTGW3.2、qTGW3.3、qTGW3.4、qTGW7 7个位点与前人研究一致，其余位点为新位点；8份大粒材料位点分析结果显示，有7份材料在8号染色体的3个位点上集中出现，有5份材料在11号染色体的1个位点上集中出现，其余位点上均未筛选到相关材料。【结论】研究发掘了水稻控制重要农艺性状的基因，为下一步分子标记辅助选择育种提供有用的信息。

调查98份谷子材料的穗长、穗粗、穗码数、穗质量、穗粒质量、千粒质量6个穗部性状,并进行基因组重测序。基因组重测序共开发了4 482 208个SNP标记;与穗长、穗粗、穗码数、穗质量、穗粒质量、千粒质量关联的SNP位点数分别为118、83、97、13、54、458个,其中与穗长、穗码数、穗粒质量、千粒质量关联的SNP在谷子9条染色体上均有分布,与穗质量关联的SNP分布在除1、2、5号染色体以外的其他6条染色体上,与穗粗关联的SNP分布在除6号染色体以外的其他8条染色体上。

为了初步揭示玉米粗蛋白含量、淀粉含量、中性洗涤纤维（neutral detergent fiber, NDF）含量、酸性洗涤纤维（acid detergent fiber,ADF）含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率等性状的遗传规律，按照随机区组设计将183份自交系为材料种植于贵阳，测定玉米粗蛋白含量、淀粉含量、NDF含量、ADF含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率，利用Maize SNP 50芯片对供试材料进行基因分型，采用混合线性模型进行全基因组关联分析，结果显示，分别鉴定出31、61、11、36、20和42个与粗蛋白、淀粉、NDF、ADF、可溶性糖及体外干物质消化率显著相关的单核苷酸多态性位点（SNP）(P<0.001)，对表型变异的解释率分别为5.80%～11.40%、5.78%～11.38%、5.78%～7.85%、5.81%～10.37%、5.78%～7.35%和5.79%～11.33%。同时，发现SYN6712、PHM1190.3、SYN7541和PZE-104072386属于一因多效位点；其中，6号染色体上的SYN6712、PHM1190.3和SYN7541同时与淀粉、体外干物质消化率显著关联，4号染色体上的PZE-104072386同时与ADF、可溶性糖显著关联，经过等位变异鉴定发现T/T基因型是SYN6712和PHM1190.3的优异等位变异，并挖掘到了Zm00001d037272、Zm00001d037386、Zm00001d037532和Zm00001d051166等候选基因。

【目的】玉米穗部性状是产量的重要构成因子，利用全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）方法解析玉米杂交种穗部性状的遗传基础、挖掘与穗部性状相关的位点，为功能基因克隆和高产玉米品种培育提供参考。【方法】选用115份来源于陕A群和陕B群的优良玉米自交系和4份国内骨干作为亲本，以基于NCⅡ遗传交配设计获得的442份玉米杂交种为材料构建关联群体，调查2个环境中群体材料的穗长、穗粗、穗行数等8个穗部性状；利用tGBS技术检测亲本基因型，推测出F1杂交种的19 461个高质量SNP，结合杂交种表型和基因型开展基于加性、显性及上位性模型的穗部性状的全基因组关联分析，并利用公共数据库中玉米穗发育相关组织的转录组数据和基因的注释信息预测候选基因。【结果】表型数据分析结果显示，试验群体的8个穗部性状均符合正态分布，表型变异为3.78%—45.25%。方差分析表明，8个穗部性状的环境效应和基因型效应均呈现极显著水平（P<0.001），广义遗传力为54.15%—68.89%。同时玉米杂交种穗部性状间呈现显著正相关或显著负相关。利用加性和显性模型分别检测到16个和3个显著SNP，上位性模型检测到79个上位性位点。3种模型检测的显著位点累积解释各性状38.21%—60.69%的表型变异，其中，加性模型检测到的显著SNP累积解释的表型变异为0.00—41.26%，上位性模型检测到的位点累积解释的表型变异为15.18%—45.36%。基于加性和显性模型检测的显著SNP的效应分析发现多数位点呈现加性和部分显性效应，仅2个为超显性。进一步分析发现，7个单SNP和5个上位性位点能够解释5%以上的表型变异。根据SNP的位置以及基因的表达信息预测了17个候选基因。【结论】玉米杂交种穗部性状主要受加性、上位性效应影响，显性效应影响较小；加性和显性模型检测的SNP主要表现为加性和部分显性效应，可通过聚合有利等位基因改良目标性状。