【目的】分离影响母猪初情期的主效基因或分子标记。【方法】以白色杜洛克×二花脸资源群体F2代母猪为研究材料,利用Illumina猪60K SNP芯片分别对F0和F1及316头有初情期表型记录的F2代母猪进行基因型判定,通过单标记全基因组关联分析(GWAS)和连锁-连锁不平衡(LDLA)分析检测与母猪初情期显著关联的SNP位点或单倍型。采用标准关联分析、标记辅助关联分析和F值下降检验分析lin-28同源B基因(LIN28B)和跨膜蛋白38B基因(TMEM38B)3个SNP位点与母猪初情期的关联性。【结果】①与母猪初情期关联性最强的SNP为ASGA0032316,位于7号染色体(SSC7)33.07...

【目的】整合数字基因表达谱与全基因组关联分析鉴定白色杜洛克×二花脸Ｆ＿２资源群体的血液性状候选基因。【方法】白色杜洛克×二花脸Ｆ＿２资源群体在（２４０±３）ｄ屠宰，收集血液于抗凝管中进行血常规检测。利用ＩｌｌｕｍＩｎａ ６０Ｋ ＳｎＰ芯片对１ ０２０头Ｆ＿２资源群体进行基因分型。剔除基因型检出率５％的个体。检出率＜９５％、次等位基因频率＜５％、哈代－温伯格检验（ＨＷＥ）Ｐ

【目的】通过对芝麻产量相关性状的全基因组关联分析,挖掘与产量性状关联的SNP位点及预测候选基因,为通过分子标记辅助选择育种等方式提高芝麻产量提供技术基础。【方法】以363份不同遗传背景和地理来源的芝麻种质资源构成的自然群体为研究对象,调查2年2点4环境下8个产量相关性状(单株产量、单株蒴数、蒴粒数、千粒重、株高、主茎果轴长、始蒴高度和表观收获指数)的表型值,借助覆盖全基因组的42 781个SNP标记,利用多位点SNP随机效应混合线性模型(multi-locus random-SNP-effect mixed linear model,mrMLM)对8个产量相关性状进行全基因组关联分析,检测与产量相关性状显著关联的SNP位点,并预测候选基因。【结果】在4个不同环境下,8个产量相关性状表现出广泛的表型变异,变异系数为6.51%—33.57%;相关性分析表明单株产量与单株蒴数、株高、主茎果轴长、表观收获指数呈极显著正相关;方差分析表明产量相关性状的基因型效应、环境效应、基因型与环境互作效应均达到了极显著水平。通过多位点全基因组关联分析共检测到210个与产量相关性状显著关联的SNP,在2018年南阳环境下检测到47个SNP,解释表型变异的1.63%—17.29%;在2019年南阳环境下检测到35个SNP,解释表型变异的1.94%—11.90%;在2018年平舆环境下检测到35个SNP,解释表型变异的2.15%—15.90%;在2019年平舆环境下检测到53个SNP,解释表型变异的1.25%—11.13%;在4个环境的综合BLUP条件下检测到75个SNP,解释表型变异的1.44%—13.58%。上述210个SNP涉及到175个位点,其中10个位点在3个及以上环境中被重复检测到。在这10个位点基因组区域内,共鉴定到214个候选基因,其中156个候选基因具有功能注释,主要涉及植物代谢、生物调控、生长发育等生物学过程。根据功能注释筛选出4个可能与芝麻产量相关的候选基因,其中SIN_1006338编码1-氨基环丙烷-1-羧酸合酶3(1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase 3-like),参与乙烯的生物合成;SIN_1024330编码碱性螺旋-环-螺旋(basic helix-loop-helix)转录因子,负向调控植物细胞和器官的伸长;SIN_1014512编码吲哚-3-乙酸-酰胺合成酶GH3.6(indole-3-acetic acid-amido synthetase GH3.6),参与调控茎和下胚轴细胞的伸长生长;SIN_1011473编码泛素受体蛋白DA1(protein DA1-like),参与调节植物细胞增殖周期。【结论】通过多位点SNP随机效应混合线性模型的全基因组关联分析,检测到175个与产量相关性状显著关联的位点,筛选出4个可能与产量相关的重要候选基因。

为筛选猪总产仔数和产活仔数性状关键SNP分子标记或候选基因，采用Illumina porcine 50K芯片对同一猪场186头加系大白猪能繁母猪开展了全基因组SNP扫描，后又对扫描结果进行了质量控制、Beagle填充和SNP基因型分型，结合这些试验猪的表型性状测定和群体结构分析结果，进行全基因组关联分析(GWAS)。群体结构分析结果表明，试验所用的加系大白猪样本未出现群体分层现象；在18对(36条)常染色体上一共得到36 867个有效SNP标记，用于试验猪的GWAS分析。GWAS结果表明，这些加系大白猪所有胎次总产仔数共显著关联到2个SNP,分别为seq-rs323899658和seq-rs329781338,其中seq-rs329781338 SNP又注释到3个基因，分别为SSBP1、WEE2和KIAA1147。产活仔数共显著关联到7个SNP,分别为seq-rs81238474、seq-rs321377412、seq-rs340736313、seq-rs80782154、seq-rs81244816、seq-rs81467772和seq-rs329781338,这7个SNP中有5个SNP有基因注释，共注释到22个基因，分别为EphA1、TAS2R60、FAM131B、CLCN1、CASP2、TMEM139、TRBV21OR9-2、PRSS2、TRBV19、TRBV24-1、U6、SSBP1、WEE2、KIAA1147、NKX2-8、ALKBH3、HSD17B12、U6、HOMER2、WHAMM、FSD2和SCARNA15。候选基因GO功能和KEGG通路分析结果表明，这些基因GO功能中最显著的生物学过程为多生物过程的调控、分子功能为非跨膜/跨膜蛋白酪氨酸激酶活性，KEGG通路为错配修复。结合GWAS和基因功能注释结果，WEE2和EphA1基因可作为提高加系大白猪总产仔数和产活仔数的关键候选基因。

大斑病是一种世界性玉米叶部病害,可造成玉米产量严重降低,其致病菌大斑刚毛座腔菌(Setosphaeria turcica)可在叶片形成坏死斑,影响玉米品质并造成严重经济损失。效应分子在植物病原真菌对植物侵染过程中发挥着重要作用。根据玉米大斑病菌Et28A菌株全基因组信息,利用Signal P、TMHMM、Protcomp、big-PI Predictor和TargetP生物信息学软件和预测程序对玉米大斑病菌中11698条蛋白序列进行候选效应分子预测,再通过对上述蛋白半胱氨酸含量、信号肽长度及冗余性分析,获

为了促进优质粒型粳稻品种的培育，以295份国内外收集的粳稻品种组成的自然群体为试验材料，对2018—2019年粒长、粒宽、粒厚、长宽比和千粒质量等5个粒型相关性状进行表型分析，结合重测序获得的788,396个多态性SNP,利用TASSEL 5.0的MLM模型进行全基因组关联分析，针对2 a间共同检测到的且控制多个粒型相关性状的QTL区间内所有基因进行单倍型分析，结合前人研究结果和基因功能注释挖掘水稻优质粒型候选基因。结果表明，5个粒型相关性状均存在着广泛的表型变异，且均呈近似正态分布，粒型相关性状之间大多呈显著或极显著相关，在P≤5.46×10~(-6)阈值条件下，共检测到221个与水稻粒型相关性状显著关联的QTL,在水稻的12条染色体上均有分布，表型贡献率为8.62%～20.73%,其中，2018,2019年共同检测到7个QTL。进一步针对2 a间共同检测到且同时控制多个粒型相关性状的2个QTL区间内的所有基因进行单倍型分析，结合基因功能注释推测LOC＿Os12g44290为水稻粒型的新候选基因。综上，利用全基因组关联分析对295个粳稻品种的粒型相关性状进行QTL定位及候选基因分析，为优质粒型的粳稻品种培育提供了理论基础。

全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是近几年发展起来的一种复杂性状研究的新方法。在过去几年中,国内外不少研究者对畜禽的重要经济性状、遗传缺陷性疾病、复杂疾病的抗性、品种的某些特征等性状开展了GWAS。这些研究不仅大大丰富了畜禽标记辅助选择中可利用的分子标记,而且为这些性状分子机理的探索研究提供了重要线索。本文对国内外畜禽GWAS中所用的群体、主要分析方法和研究结果进行综述,并对GWAS的研究应用做一展望,以期为进一步利用GWAS进行畜禽各种性状遗传基础的研究提供参考。

全基因组关联分析（genome-wide association analysis,GWAS）是以高通量测序技术为基础，结合生物信息学和统计学方法，在全基因组水平上鉴定调控复杂性状的基因变异，是研究复杂农艺性状和遗传变异最有力和最有效的研究方法，其核心是研究遗传变异和目标性状之间的关联。GWAS研究检测到的关联位点一般很少，而且关联的位点仅能解释很少一部分性状变异。本文介绍了影响GWAS的主要因素，总结了GWAS在茶叶饮料消费、茶树重要农艺性状、茶叶品质和茶树群体结构研究中取得的一系列进展，提出了茶树GWAS研究中遇到的问题和未来的发展方向。

【目的】利用全基因组关联分析(GWAS)方法搜寻与苏太猪肉质性状相关的候选基因及分子标记。【方法】屠宰测定了150头苏太猪的背最长肌和半膜肌72 h pH值(包括72 h pH、45 min至72 h pH下降值)及72 h肉色性状(包括红度a,黄度b,亮度L和主观评分)。利用Illumina猪60 K SNP芯片,对这些个体进行基因型判定,用PLINK v1.07对获得的基因型数据进行质量控制,剔除检出率

对水稻多样性群体(RDP–I)中的216份种质接种白叶枯生理小种P2并进行抗性鉴定，发现温带粳稻亚群平均抗性水平最高，其平均病斑长度最短；奥斯稻亚群平均抗性水平最低，平均病斑长度最长。通过全基因组关联作图鉴定了分布在水稻第1、2、4、6、7、8、9、10、11、12号染色体上的59个QTL，这些位点包含5个已知的抗白叶枯病基因。从较高阈值SNP位点以及附近2Mb区段进行候选基因的预测，筛选出40个抗白叶枯病相关基因，并最终鉴定出16个抗性较好的水稻种质资源。

对水稻多样性群体(RDP–I)中的216份种质接种白叶枯生理小种P2并进行抗性鉴定，发现温带粳稻亚群平均抗性水平最高，其平均病斑长度最短；奥斯稻亚群平均抗性水平最低，平均病斑长度最长。通过全基因组关联作图鉴定了分布在水稻第1、2、4、6、7、8、9、10、11、12号染色体上的59个QTL，这些位点包含5个已知的抗白叶枯病基因。从较高阈值SNP位点以及附近2Mb区段进行候选基因的预测，筛选出40个抗白叶枯病相关基因，并最终鉴定出16个抗性较好的水稻种质资源。

【目的】干旱是限制小麦生产最主要的逆境因子之一。挖掘、鉴定优异抗旱新种质、克隆抗旱新基因，以期丰富我国小麦抗旱遗传基础，为小麦抗旱遗传改良提供材料。【方法】以198份从国际干旱地区农业研究中心（ICARDA）引进的抗旱种质为材料，采用PEG-6000模拟干旱方法，通过调查苗期干旱和正常条件下的地上部鲜重、地下部鲜重、生物量和根冠比4个性状，鉴定、评价其抗旱性，结合660K SNP芯片对其抗旱性进行全基因组关联分析，发掘抗旱性相关染色体区间及关联位点，结合干旱胁迫下根等多组织的表达量数据，筛选抗旱性相关基因，最后以强抗旱性品系IR214和干旱敏感品系IR36为材料，利用qRT-PCR方法对候选基因进行验证，并分析关键候选基因的优异单倍型。【结果】干旱胁迫下，小麦的生长发育受到显著抑制，各性状表型均显著低于正常对照，不同小麦品系间也表现出显著差异，4个性状在2种处理下均呈现正态分布，变异系数为0.363—0.760，多样性指数为0.310—0.400；基于加权隶属函数值（D值）综合评价各个品种的抗旱性，发现品系IR214的D值最大，为0.851，其次为IR92、IR213、IR235和IR218等，它们可作为新的优异抗旱种质；在此基础上，通过全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS），共检测到102个与4个性状抗旱系数显著关联的SNP位点，表型变异解释率范围为1.07%—38.70%，其中，与地上部鲜重相关的位点60个、地下部鲜重相关位点1个、生物量相关位点36个以及根冠比相关位点5个；基于基因组注释信息，筛选到31个抗旱相关基因，结合根等不同组织的RNA-seq数据，筛选出4个抗旱候选基因，对差异表达的候选基因进行qRT-PCR验证，鉴定到2个关键抗旱候选基因；最后，分析候选基因的单倍型效应，发现TraesCS6A02G048600的AX-86174509位点，2种基因型在抗旱性状上具有显著差异，是潜在的功能位点。【结论】共检测到102个与苗期抗旱性显著关联的位点，筛选出TraesCS5B02G053500和TraesCS6A02G048600 2个关键候选基因，TraesCS6A02G048600的AX-86174509位点是潜在的抗旱性功能位点。

为揭示控制株高的遗传机理,为开展理想株型标记辅助选择育种奠定基础,在海南、洛阳、吉林3个不同种植区光周期条件下调查了98份谷子材料的株高,并对98份谷子材料进行基因组重测序,开展单核苷酸多态性(SNP)位点标记与株高的全基因组关联分析。结果表明:不同光周期条件下谷子株高的变异在58. 5～169. 3 cm,广义遗传力为0. 501,且随着日照时间的延长,谷子株高呈递增的趋势。基因组重测序获得了4 482 208个高质量的SNP位点,主成分分析将98份谷子材料分为3个亚群,连锁不平衡(LD)分析发现谷子基因组LD衰减距离为47. 5 kb。全基因组关联分析获得10 703个与株高关联的SNP位点(P

【目的】利用全基因组关联分析定位影响杜长大猪（ＤＬＹ）、二花脸猪（ＥＨＬ）和莱芜猪（ＬＷ）３个群体２５种血液性状的染色体位点，为最后鉴定影响这些性状的因果基因提供前期基础，同时为猪抗病育种和生产提供参考。【方法】将６１０头杜长大三元杂猪在（１８０±５）日龄，３３６头二花脸猪和３３３头莱芜猪在（３００±５）日龄进行统一屠宰。收集２ ｍ Ｌ血液于抗凝管中，利用全自动生化分析仪进行２５种血液性状的血常规检测。采集猪耳组织提取ＤＮＡ并测浓度和质量。将质检合格的ＤＮＡ样品利用ＩＬＬｕｍＩＮＡ ６０Ｋ ＳＮＰ芯片进行基因型判定。运用ＰＬＩＮＫ软件对判型结果进行质量控制，将合格的ＳＮＰ标记用于后续的关联分析．．．

【目的】研究亚麻花和叶片相关性状的遗传变异，为亚麻种质创新提供基础。【方法】采用全基因组关联分析技术挖掘亚麻花和叶片相关性状显著关联的SNP位点和候选基因。【结果】269份供试亚麻材料中花瓣颜色为蓝的最多（占56.50%）；花冠形状为五角形最多（占42.75%）；花药颜色为蓝最多（占86.61%）；叶片颜色为深绿色最多（占58.73%）；叶片形状为披针形最多（占56.87%）。通过全基因组关联分析，检测到与亚麻花色显著关联的SNP位点3个，候选基因8个，其中Lus10033621（果胶酯酶）和Lus10007409（β-半乳糖苷酶）基因参与调控亚麻花色形成；检测到与花冠形状显著关联的SNP位点3个，候选基因6个，其中Lus10000554（富含亮氨酸PPR基序的蛋白）基因与花冠发育形成密切相关；检测到与亚麻花药色显著关联的SNP位点1个，候选基因5个，其中Lus10010403（花青素还原酶）基因直接参与植物花青素的代谢途径；检测到与亚麻叶色显著关联的SNP位点1个，候选基因4个，其中Lus10005600（富含亮氨酸的PPR基序蛋白）基因参与调控叶色形成；检测到与叶形显著关联SNP位点3个，候选基因5个，其中Lus10033007（凯氏带膜蛋白）基因参与调控叶片内部结构形成。【结论】亚麻花和花药主要以蓝色为主，通过全基因组关联分析能检测到花和叶片关联的关键候选基因。