数量性状的表型变异受到大量效应微小的遗传位点和诸多环境因素的共同作用,但在数量性状的遗传研究领域,关于不同遗传位点之间加性效应与上位效应相对重要性的认识却存在着分歧。近年来,伴随着全基因组关联分析在人类及家养动物数量性状研究中的发展,在全基因组关联分析的框架内进行上位效应遗传位点的检测越发受到重视。文章以遗传力失踪问题为出发点,首先综述了标记-QTL连锁分析和GWAS框架下传统上位效应遗传位点的检测方法,然后对基于表型方差同质性检验和广义线性混合模型方法的上位效应统计推断以及混杂因素的处理方法进行了总结与梳理,旨在为数量性状全基因规模上位效应的相关研究提供理论参考。

【目的】冠层活性是反映作物生长发育的重要指标，发掘小麦冠层活性相关基因并分析其与产量性状的关系，为解析产量遗传结构和辅助育种提供理论支撑。【方法】以166份国内外小麦品种为材料，将其种植于河南安阳和安徽濉溪，结合已构建的包含326 570个来源于小麦90K和660K SNP芯片标记的高密度整合物理图谱，对苗期和花后10 d归一化植被指数（NDVI-S和NDVI-10）及花后10 d旗叶叶绿素含量（Chl-10）进行关联分析，并与前期利用相同材料得到的产量相关性状结果进行比较。【结果】NDVI-S、NDVI-10和Chl-10在基因型、环境及基因型×环境互作间变异方差均达极显著（P<0.01）差异，广义遗传力（h_b~2）分别为0.81、0.81和0.91。分别检测到13、12和15个与NDVI-S、NDVI-10和Chl-10显著相关的位点，其中，有12、11和12个为新位点，5个位点与2个以上性状有关。166份小麦品种含有NDVI-S、NDVI-10和Chl-10优异等位基因数变幅分别为4-11、3-11和4-12，且随着优异等位基因数目增加其对应表型值呈递增趋势。NDVI-S与千粒重、粒长和粒宽显著正相关（P<0.01);Chl-10与产量和旗叶宽显著正相关（P<0.01），与单位面积穗数、株高和穗下节长显著负相关（P<0.01）。检测到7个同时与产量和冠层活性相关的多效性位点。【结论】NDVI-S可用于品种产量性状的选择，检测到的稳定位点和多效性位点可在开发标记后用于育种材料的检测。

全基因组选择是新近开始在植物数量性状研究和植物育种中应用的一种分析方法。它以连锁不平衡为基础,利用BLUP(best linear unbiased prediction)分析方法准确估计某一群体每一遗传标记的育种值,从而只利用这些预测的育种值来进行选择。文章综述了全基因组选择的原理、方法以及全基因组选择在植物育种方面的研究进展,探讨各种因素对全基因组选择的影响,并讨论了全基因组选择在植物数量性状分子育种研究中可能的应用。

全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是近几年发展起来的一种复杂性状研究的新方法。在过去几年中,国内外不少研究者对畜禽的重要经济性状、遗传缺陷性疾病、复杂疾病的抗性、品种的某些特征等性状开展了GWAS。这些研究不仅大大丰富了畜禽标记辅助选择中可利用的分子标记,而且为这些性状分子机理的探索研究提供了重要线索。本文对国内外畜禽GWAS中所用的群体、主要分析方法和研究结果进行综述,并对GWAS的研究应用做一展望,以期为进一步利用GWAS进行畜禽各种性状遗传基础的研究提供参考。

长纯合片段(runs of homozygosity, ROH)是在个体和群体中常见的连续性纯合片段,是亲代将同源相同的单倍型遗传给同一个后代而形成的。ROH蕴藏着种群丰富的遗传信息,这使ROH成为一种有用的工具,可以提供关于种群是如何随着时间的演变而变化的信息。ROH也可以用于估计个体间遗传关系,有助于将近亲交配率降至最低,还可以暴露基因组中有害的变异。ROH在基因组中的大小、分布和频率受到自然选择和人工选择、重组、连锁不平衡、群体历史、突变率和近交水平等诸多因素的影响。近年来,随着高通量基因分型技术的使用以及二代测序成本的降低,畜禽育种已经进入基因组时代。对优秀种畜禽的选择强度大大提高,这在改善畜禽生产性能的同时不可避免地会造成动物的近交,从而导致近交衰退。根据ROH的分子信息能更准确地估计纯合性并可以检测过去和最近的近亲交配情况。基于ROH计算近交系数(FROH)反映的是个体的真实近交系数,即为实现的近交系数,而系谱近交系数FPED得到的是期望值。FROH在缺乏系谱信息的情况下,也可以用来推断一个群体的历史和近亲交配水平的信息。选择会改变优良畜禽的表型,并重塑了基因组不同区域的ROH模式。此外,选择增加了目标位点周围的纯合性,有害的变异被认为更频繁地出现在ROH区域,可以通过ROH检测,降低复杂疾病发生的风险。经过长期选择,品种内同群个体相同ROH在基因组中高频出现,产生ROH岛。研究证实了ROH和正在选择的基因组区域之间具有相关性。在实际应用中,可以通过生物信息的方法在ROH岛注释到ROH区域与经济性状相关的基因。此外,ROH也为评估畜禽遗传多样性提供了新的视角,对群体进行全基因组ROH检测,剖析每个群体的遗传结构,并利用FROH对当前育种计划中近交的影响进行评估,来调整育种方案,保护品种的遗传多样性。ROH已逐渐成为探究群体历史结构、评估近交水平、鉴定候选基因方面的重要指标。识别ROH主要有观察基因型计数法和基于模型分析两种方法。常用的检测软件有PLINK、GERMLINE、BEAGLE、GARLIC等。在实际应用中,PLINK是最常用的ROH检测工具。在畜禽中,由于牛的SNP芯片推出最早,因此最先开展ROH研究的是牛的群体,牛的ROH研究数量最多、最深入。目前,在猪、羊、鸡等畜禽中关于ROH的研究也逐渐增多。文章主要综述了ROH形成的原理和检测方法,以及在畜禽中的研究进展,以期为畜禽的遗传育种提供参考。

采用PCR-SSCP方法检测PPARGC1A基因第9外显子A1747C位点在通城猪及其杂交群体中的遗传变异,并分析其对胴体性状的影响。猪PPARGC1A基因第9外显子A1747C位点在通城猪(n=24)、瑞典长白猪(n=26)、英国大白猪(n=23)、长大通(n=43)、大长通(n=40)存在多态分布,在长白猪中只有AA基因型。基因型频率分析表明国外品种中CC基因型频率低于国内地方品种;性状关联分析结果表明:CC基因型个体的胸腰椎背膘厚、肩部背膘厚和三点平均背膘厚显著高于AA基因型个体,等位基因C是胸腰椎背膘厚和三点平均背膘厚的增效等位基因。

利用2b-RAD技术对119尾黄条(鱼师） (Seriola lalandi)个体进行测序，共获得黄条(鱼师）SNP分子标记26665个，对黄条(鱼师）个体的体质量和全长这2个重要生长性状进行全基因组关联分析，筛选与体质量和全长性状相关的SNP位点和候选基因。结果显示，黄条(鱼师）体质量性状中共筛选到17个体质量显著关联的SNP位点，找到17个可能的候选基因，全长性状共筛选到12个潜在显著关联位点，找到12个可能的候选基因。利用KEGG数据库对可能的候选基因进行Pathway分析，得知候选基因主要参与了细胞或组织生长发育相关的代谢通路调控过程，可能是影响黄条(鱼师）生长性状密切相关的重要候选SNP位点和功能基因，结果可为今后黄条(鱼师）种质资源可持续利用和育种提供遗传信息资料积累。

【目的】小麦籽粒品质是影响小麦加工品质和营养价值的重要因素。挖掘与小麦籽粒品质性状显著关联的位点及候选基因，为拓宽对小麦品质性状遗传机理的理解和分子标记辅助优质小麦育种提供依据。【方法】通过对来自国内外259份冬小麦品种（系）的蛋白质含量、湿面筋含量、淀粉含量、沉降值和籽粒硬度等5个品质性状进行测定，并结合90K SNP芯片进行全基因组关联分析，将定位到的显著性关联位点进行单倍型分析。【结果】5个性状均符合正态分布且在不同环境间均表现出丰富的变异，沉降值的变异系数最大（20.11%—24.42%）。各性状在基因型、环境、基因型×环境间均呈现出极显著差异（P<0.001），广义遗传力为0.77—0.84。通过全基因组关联分析，共检测到44个与5个性状显著关联（P<0.001）的位点，分布在除1D和3D染色体外的其他19个连锁群。在2个及以上的环境中均稳定存在的位点18个，涉及蛋白质含量（12个）、湿面筋含量（9个）、淀粉含量（11个）、沉降值（12个）和籽粒硬度（7个）等5个性状，能解释遗传变异的4.27%—10.98%。其中13个为多效应位点，与蛋白质含量、湿面筋含量、沉降值和淀粉含量等性状相关联的多效应位点最多（7个）。位于2B、2D和3A染色体的GENE-0762＿631、IAAV7742和RAC875＿c66845＿466位点同时在2个环境和BLUP值下被检测到，表型贡献率的范围为4.32%—7.07%。通过对多环境下存在且表型贡献率高的多效应位点进行单倍型分析，在5D染色体的D＿GDS7LZN02F4FP5＿176位点发掘到与蛋白质含量、沉降值和淀粉含量等性状显著相关的Hap1、Hap2、Hap3和Hap4等4个不同单倍型，其中，Hap1是高淀粉含量单倍型（P<0.001），而Hap2和Hap3均为高蛋白质含量和沉降值的单倍型（P北部冬麦区>国外品种>长江中下游冬麦区>西南冬麦区。对稳定遗传的位点进行候选基因的挖掘，筛选到10个可能与小麦籽粒品质相关的候选基因。【结论】检测到18个与籽粒品质性状显著关联的稳定位点，鉴定到4个不同单倍型，筛选出10个与籽粒品质相关的候选基因。

【目的】玉米株型性状与植株产量、光合效率、抗倒性等密切相关,是理想株型设计育种的基础,通过对玉米多个株型相关性状进行全基因组关联分析,构建玉米理想株型,为抗倒伏、耐密性的玉米新品种选育提供理论基础。【方法】以284份温带、亚热带和热带材料组成的关联群体为研究对象,在郑州与浚县2个环境下对玉米总叶片数(LN)、穗上叶片数(LNAN)、穗上叶片数与总叶片数比值(LNAN/LN)、株高(PH)、穗位高(EH)、穗位高与株高的比值(EH/PH)等6个玉米株型相关性状进行调查,借助覆盖玉米全基因组约56万个SNP标

【目的】发掘与叶型性状关联的SNP位点，为茶树分子标记辅助育种提供参考依据。 【方法】对收集于四川本地的91份茶树自然群体开展简化基因组测序（GBS），并利用测序获得的863 468个SNP标记对叶长（YC）、叶宽（YK）、长宽比（CKB）、叶身（YS）、叶色（YSZ）、叶尖（YD）、叶脉对数（YM）和叶缘（YY）8个叶型性状开展基于广义线性模型（GLM（Q）模型的全基因组关联分析。【结果】在P＜0.01条件下，其中6个性状共检测到38个显著SNP位点：分别是叶长（YC）关联到1个显著、长宽比（CKB）关联到24个、叶色泽（YSZ）关联到6个、叶尖（YD）关联到2个、叶脉对数关联到1个以及叶缘关联到4个。38个显著SNP位点对关联性状的解释率在31.37%～60.70%之间。进一步在显著位点上下游50 kbp区域内进行候选基因挖掘，共得到8个候选基因 ：CSA011953（Sec11a）、CSA027293（CAD3）、CSA020561（GAE2 ）、CSA008530（AIM1）、CSA008531（MFP）、CSA008532（AIM1）、CSA008763（CYP72A154）、CSA029592（RABG3F）。对候选基因进行GO和KEGG注释，根据注释结果初步预测基因CSA027293（CAD3）与长宽比（CKB）、CSA008763（CYP72A154）与叶色（YSZ）紧密关联。【结论】38个茶树叶型性状显著关联的SNP位点发掘与2个候选基因预测，可为茶树调控叶型基因精确定位、分子标记辅助育种提供基因资源和参考依据。

【目的】通过在海南省乐东县、河南省洛阳市、吉林省吉林市和公主岭市4个不同地理环境调查谷子10个主要性状,进行SSR标记与性状的关联分析,获得单一环境特异表达位点及多个环境共同表达位点,发掘优异等位变异,探究谷子可能的生态适应性形成机制,为开展谷子分子辅助选择育种奠定基础。【方法】连续2年在吉林省吉林市和公主岭市、河南省洛阳市、海南省乐东县调查102份谷子资源株高、穗长、叶片数、穗粗、抽穗期、穗码数、码粒数、穗重、穗粒重、千粒重10个主要农艺性状的基础上,首先利用SPSS19.0软件对每个地理环境进行性状间相关性分析,再用70个多态性SSR标记对谷子资源进行基因型鉴定,分析102份谷子资源的遗传多样性和群体遗传结构,最后用TASSEL5.0软件进行标记间的连锁不平衡分析,并用GLM和MLM 2种模型开展分子标记与表型性状的关联分析。【结果】除了千粒重,其余9个性状间在4个地理环境普遍存在显著或极显著正相关,千粒重只在在吉林市、公主岭市、洛阳市3个环境与穗粒重、株高、穗长、穗重呈显著或极显著正相关,在海南乐东县与其他9个性状没有显著相关性;70对SSR引物共检测到397个等位基因,平均每个标记的观测等位基因数、有效等位基因数、期望杂合度、Shannon指数分别为6、2.24、0.4637、0.7738;遗传多样性和群体结构分析均将102份谷子材料分为4个群,来自河南的谷子材料散布在4个群中,表现较丰富的遗传多样性;70对SSR标记间连锁不平衡分析未发现明显的连锁不平衡结构;GLM、MLM 2种模型共检测到10个关联标记,结合等位效应分析确定b115、MPGC13、b227、b194、p56在吉林市、公主岭市2个环境与穗重、穗长、叶片数、抽穗期4个性状关联,sigms9034、b125在洛阳市与穗长、穗码数关联,P18和p59在乐东县与穗重关联,p6在吉林市、公主岭市和洛阳市分别与叶片数和穗码数关联,单个标记对表型变异的平均贡献率在7.76%—34.05%;3个标记等位基因sigms9034-168、P18-166、p56-244分别能够显著增加穗长、穗重,缩短抽穗期。【结论】连续2年获得了5个在吉林市、公主岭市稳定表达的标记位点b115、MPGC13、b227、b194和p56,2个在洛阳市稳定表达的标记位点sigms9034、b125,2个在乐东县稳定表达的位点P18和p59,1个在洛阳市和吉林市、公主岭市同时稳定表达的标记位点p6;获得了3个可用于穗部性状、生育期标记辅助选择的优异等位基因sigms9034(168 bp)、P18(166bp)、p56(244 bp)。

【目的】通过分析20份杏鲍菇菌株的遗传多样性和菌丝、子实体的性状，为新型分子标记在杏鲍菇资源保护利用方面提供一定的基础，也为后续主要性状基因的准确定位、杂交育种、表型预测提供理论依据。【方法】以20株全国不同地区收集到的杏鲍菇菌株作为试验菌株，对其进行全基因组重测序，将分析得到的SNP位点作为标记进行遗传多样性分析，并测定其菌丝在PDA培养皿上的生长速度、产量、子实体长度、菌盖直径、菌柄长度、菌柄直径、子实体硬度、子实体脆度、子实体咀嚼性和子实体胶着性，随后对10项性状指标进行主成分分析，将各项性状指标与遗传多样性结果进行联合分析，评价二者的相关性。【结果】当遗传距离大于0.08时，20份杏鲍菇菌株分为6个类群，每个类群的菌株的性状与其他类群相比均有一定的差异且类群内菌株性状比较接近。其中类群Ⅴ所含菌株数量最多，包含13份菌株，且各项性状指标最为突出；其次是类群Ⅱ包含3份菌株，其余几个类群都只包含1个菌株，不同类群之间性状均有差异，类群内差异很小。【结论】国内不同地区的杏鲍菇菌株在遗传多样性、菌丝生长速度、子实体性状和质构方面均有差异，其中各项性状比较优异且均衡的杏鲍菇菌株聚类在类群Ⅴ，说明杏鲍菇中SNP标记与子实体性状有很强的相关性。在育种实践中，可以通过SNP标记预测菌株的性状，以遗传距离比较远、个别性状比较突出的菌株作为亲本进行杂交育种，大大减少育种周期，提高育种效率与精度。

【目的】通过对芝麻产量相关性状的全基因组关联分析,挖掘与产量性状关联的SNP位点及预测候选基因,为通过分子标记辅助选择育种等方式提高芝麻产量提供技术基础。【方法】以363份不同遗传背景和地理来源的芝麻种质资源构成的自然群体为研究对象,调查2年2点4环境下8个产量相关性状(单株产量、单株蒴数、蒴粒数、千粒重、株高、主茎果轴长、始蒴高度和表观收获指数)的表型值,借助覆盖全基因组的42 781个SNP标记,利用多位点SNP随机效应混合线性模型(multi-locus random-SNP-effect mixed linear model,mrMLM)对8个产量相关性状进行全基因组关联分析,检测与产量相关性状显著关联的SNP位点,并预测候选基因。【结果】在4个不同环境下,8个产量相关性状表现出广泛的表型变异,变异系数为6.51%—33.57%;相关性分析表明单株产量与单株蒴数、株高、主茎果轴长、表观收获指数呈极显著正相关;方差分析表明产量相关性状的基因型效应、环境效应、基因型与环境互作效应均达到了极显著水平。通过多位点全基因组关联分析共检测到210个与产量相关性状显著关联的SNP,在2018年南阳环境下检测到47个SNP,解释表型变异的1.63%—17.29%;在2019年南阳环境下检测到35个SNP,解释表型变异的1.94%—11.90%;在2018年平舆环境下检测到35个SNP,解释表型变异的2.15%—15.90%;在2019年平舆环境下检测到53个SNP,解释表型变异的1.25%—11.13%;在4个环境的综合BLUP条件下检测到75个SNP,解释表型变异的1.44%—13.58%。上述210个SNP涉及到175个位点,其中10个位点在3个及以上环境中被重复检测到。在这10个位点基因组区域内,共鉴定到214个候选基因,其中156个候选基因具有功能注释,主要涉及植物代谢、生物调控、生长发育等生物学过程。根据功能注释筛选出4个可能与芝麻产量相关的候选基因,其中SIN_1006338编码1-氨基环丙烷-1-羧酸合酶3(1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase 3-like),参与乙烯的生物合成;SIN_1024330编码碱性螺旋-环-螺旋(basic helix-loop-helix)转录因子,负向调控植物细胞和器官的伸长;SIN_1014512编码吲哚-3-乙酸-酰胺合成酶GH3.6(indole-3-acetic acid-amido synthetase GH3.6),参与调控茎和下胚轴细胞的伸长生长;SIN_1011473编码泛素受体蛋白DA1(protein DA1-like),参与调节植物细胞增殖周期。【结论】通过多位点SNP随机效应混合线性模型的全基因组关联分析,检测到175个与产量相关性状显著关联的位点,筛选出4个可能与产量相关的重要候选基因。

全基因组关联分析（genome-wide association analysis,GWAS）是以高通量测序技术为基础，结合生物信息学和统计学方法，在全基因组水平上鉴定调控复杂性状的基因变异，是研究复杂农艺性状和遗传变异最有力和最有效的研究方法，其核心是研究遗传变异和目标性状之间的关联。GWAS研究检测到的关联位点一般很少，而且关联的位点仅能解释很少一部分性状变异。本文介绍了影响GWAS的主要因素，总结了GWAS在茶叶饮料消费、茶树重要农艺性状、茶叶品质和茶树群体结构研究中取得的一系列进展，提出了茶树GWAS研究中遇到的问题和未来的发展方向。

【背景】耐淹成苗率低是限制直播稻产量的重要因素,挖掘高种子活力、低氧萌发能力强的水稻材料是提高耐淹成苗率的关键,但控制耐淹成苗率的遗传位点的挖掘仍然比较有限。【目的】利用来源广泛的自然种质,分析影响耐淹成苗率的关键表型性状,挖掘相关的遗传位点和候选基因,为直播稻耐淹成苗机理研究提供一定的理论和材料基础。【方法】以200份来源广泛的水稻种质为材料,在有氧环境下进行发芽试验,测量种子发芽率、发芽指数和活力指数;在低氧条件下测量芽鞘长和芽鞘直径;进行耐淹成苗试验,水深10 cm,20 d后测量耐淹成苗率。分析各性状间的相关性,挖掘影响耐淹成苗率的关键性状;利用简化基因组测序对以上6个表型进行全基因组关联分析,鉴定与性状显著关联的SNP位点,并在关联区间内筛选候选基因;对02428和YZX 2份材料进行有氧、无氧以及氧气含量转换条件下的转录组检测,结合全基因组关联分析结果,分析候选基因的表达模式差异。【结果】种子活力、芽鞘表型和耐淹成苗率在200份材料间存在广泛的遗传变异,其中,芽鞘长和活力指数的变异系数最大;相关分析结果表明,芽鞘长、活力指数与耐淹成苗率呈极显著正相关;通过全基因组关联分析,共鉴定出8个与活力指数显著关联的位点,15个与芽鞘长显著关联的位点;结合基因组注释,在关联区间筛选出6个与活力指数相关的候选基因,7个与芽鞘长度相关的候选基因;进一步比较13个基因在有氧、无氧及氧气转换条件下的表达模式以及表达量的变化,发现Os02g0657000、Os03g0592500、Os08g0380100表达量变化显著,表现出对氧气处理的敏感性。【结论】种子活力、芽鞘长与耐淹成苗率密切相关,可作为筛选高耐淹成苗水稻材料的重要性状。全基因组关联分析、转录组分析与基因表达模式比较的联合应用可提高候选基因的筛选效率。水稻耐淹成苗过程可能受到与逆境胁迫、光合作用相关基因的调控。