旨在评价太湖鹅原种场和国家水禽基因库的保种效果,为进一步更好地对太湖鹅进行保种打下理论依据。利用ddRAD简化基因组测序方法鉴定太湖鹅原始群体(TS)、原种场群体(TC)和基因库群体(TK)的SNP标记,比较分析3个群体的遗传多样性差异,并使用遗传分化系数FST和核苷酸多样性π比值联合筛选选择信号区域及其相关基因,对得到的受选基因进行GO和KEGG功能富集分析。结果发现,与原始群体相比,原种场群体和基因库群体的遗传杂合度均有降低,近交系数上升,且基因库群体与原始群体、原种场群体有中度分化的趋势。原种场群体的脂类代谢相关基因受到了一定程度的选择。结果表明,原种场群体和基因库群体应适当增加保种群数量,避免近交系数上升过快,且基因库群体应加强与原种场群体的基因交流,避免与原始群体、原种场群体的过度分化。

利用RAD-seq简化基因组测序鉴定金湖乌凤鸡与其它18个地方鸡种、2个引入肉鸡品种的SNP标记,计算遗传统计量,分析金湖乌凤鸡的遗传多样性和遗传结构,鉴定受选择基因.结果表明,在金湖乌凤鸡中鉴定出SNP标记325 531个,SNP标记在染色体上均匀分布.金湖乌凤鸡的观察杂合度H_o为0.213 6、核苷酸多样度P_i为0.240 4,近交系数F_(is)为0.111 6,与其它18个地方鸡种相比遗传多样性较为丰富;金湖乌凤鸡的平均遗传分化系数F_(st)为0.155 6,平均基因流N_m为1.398 2,在系统发育树中形成一个相对独立的分支.通过F_(st)和θ_π检验,在金湖乌凤鸡中发现23个受选择区域,包含104个受选择基因,功能分析表明这些受选择基因主要富集在代谢过程、发育过程、细胞信号转导等生物学通路.

为评估浙江省三门湾海域鱼类种质资源现状,采用简化基因组测序技术,对三门湾海域3种优势鱼种(白姑鱼Pennahia argentata、中华栉孔虾虎鱼Ctenotrypauchen chinensis和龙头鱼Harpadon nehereus)进行群体遗传多样性分析。结果表明,白姑鱼、中华栉孔虾虎鱼、龙头鱼获得单核苷酸多态性(SNP)位点分别为125 225个、51 283个、55 128个,变异位点比例分别为1.74%、0.79%、0.54%,多态信息含量(PIC)分别为0.208、0.177、0.221,核苷酸多样性(P_i)分别为0.259、0.219、0.281。其中白姑鱼观测杂合度小于期望杂合度,显示出群体内纯合子较多,杂合子缺失;而中华栉孔虾虎鱼、龙头鱼观测杂合度大于期望杂合度,显示出杂合过度。3种鱼类群体以龙头鱼观测杂合度最高。综合以上SNP位点多样性、多态性信息含量、群体遗传多样性比较结果,三门湾海域3种鱼类群体变异位点比例均较低,相同群体的个体间遗传分化较小,遗传结构较稳定,总体上遗传多样性处于较低水平,应进一步加强资源保护和恢复。

【目的】获得番茄雄性不育基因的候选基因,提高番茄雄性不育基因定位的准确性,为该雄性不育基因的克隆及功能机制研究提供理论基础。【方法】以一个与苗期绿茎基因紧密连锁的花粉败育型材料为母本,以一个苗期紫茎可育系为父本,通过集群分离(BSA)法分别建立30个F2单株的不育和可育DNA池,基于简化基因组测序(SLAF-Seq)技术检测足够量的简化基因组扩增片段,通过关联分析,获得目标雄性不育基因的候选区域,并利用GO数据库对关联区域内的基因进行功能注释。【结果】通过SLAF测序共获得20.27 Mb的序列量;共获得

为了能给白斑狗鱼耐高温性状的改良提供有效的分子标记，本研究基于白斑狗鱼热敏感组(109尾)和耐高温组(103尾)进行简化基因组测序，对25个染色体中的InDel标记，以前两个PCA为协变量，利用MLM模型(Masked Language Mode)与白斑狗鱼的耐热性状进行了关联分析。结果显示，大部分InDel分布在内含子(63.69%)，外显子分布的InDel位点较少(1.30%)。通过GWAS分析，发现5个位点与白斑狗鱼耐热性状显著关联，分别位于safb基因、未知基因LOC117593903和CLSTN2基因内含子中。其中9N del、4N del-1和4N del-2三个InDel位点均位于CLSTN2基因第3内含子，这3个位点在212尾个体中基因型分布高度连锁。本研究中发现的5个InDel突变可能会对白斑狗鱼的耐热性状产生显著的影响，可作为白斑狗鱼耐热性状改良的候选分子标记。进一步在验证群体中利用KASP技术对部分位点进行了验证。发现9N del位点DD基因型个体在热敏感组中占优势，DI基因型个体在耐高温组中占优势，与简化基因组测序结果基本一致。位于CLSTN2基因第2内含子的3个InDel位点可能影响CLSTN2基因的转录，该基因可能是白斑狗鱼耐高温性状相关的重要候选基因。研究结果为白斑狗鱼分子标记辅助育种提供了理论依据，为白斑狗鱼耐热性状的改良提供了候选分子标记。

【目的】基于简化基因组，挖掘油茶单核苷酸多态性（SNP）位点，筛选可用于油茶种质鉴定的简化SNP组合位点，构建SNP指纹图谱，建立一种快速准确鉴定广西油茶主栽良种苗木的SNP分子标记方法。【方法】以12个油茶无性系种质的两个重复共24份油茶标准样本为材料，采用ddRADseq流程进行文库构建，使用BWA将过滤后的测序数据比对到已发布的南荣油茶Camellia oleifera var.“Nanyongensis”参考基因组上，利用GATK进行SNP位点筛选，ANNOVAR软件进行SNP位点注释，STRUCTURE软件进行群体结果分析，使用PLINK进行主成分分析；利用R语言，使用条件随机筛选法（CRS），筛选能够区分出油茶种质的最简SNP组合，绘制指纹图谱。【结果】测序数据质量良好，可用于SNP分子标记位点的开发筛选。与参考基因组比对后，共获得622 064个为SNP标记位点，其中无基因型缺失的SNP位点40 147个，多态性信息含量（PIC）大于0.35的SNP位点2 094个，前后60 bp碱基保守无变异的SNP位点共184个。最终筛选出可以将12个油茶无性系种质区分开的15个核心SNP标记位点组合，并以此绘制出SNP指纹图谱。【结论】基于简化基因组，建立了广西主要栽培油茶种质的SNP标记开发和指纹图谱绘制的方法，为苗期油茶种质的快速准确鉴定提供了理论依据和技术指导，助力规范油茶苗木市场，促进油茶产业健康发展。

本研究基于简化基因组测序(2b-RAD)技术,对中国明对虾(Fenneropenaeus chinensis)"黄海2号" 2015～2017年3个连续选育世代(G9～G11)的亲本群体、共649个个体进行了简化基因组测序,并对这3个亲本群体进行了遗传结构和遗传多样性分析。实验在3个选育世代中共获得66985个SNP位点。遗传分析的结果显示,G9～G11平均核苷酸多样性(Pi)分别为0.1439、0.1587和0.1674,平均观测杂合度(Ho)分别为0.1388、0.1515和0.1609,多态信息含量(PIC)分别为0.1241、0.1360和0.1430。G9～G11亲本群体的遗传多样性整体呈现一定的上升趋势,但差异不显著。F检验显示,3个世代总的Fst值为0.0061,G9～G11相邻世代群体间遗传分化程度较弱(G9～G10为0.0029, G10～G11为0.0026),表明相邻世代的遗传距离逐渐减小。3个世代间基因交流充分,基因流为62.91～94.63。本研究表明,人工定向选育工作的推进对中国明对虾选育群体遗传多样性和遗传结构产生了一定的影响:在固定的选择压力下(4%～5%),亲本群体的遗传多样性并无降低的趋势,中国明对虾选育群体遗传分化小,遗传结构趋向稳定。研究结果为进一步制定中国明对虾选育计划提供基础遗传数据和科学的理论指导。

【目的】探索靶向捕获测序技术的猪单倍型基因组选择研究效果，为我国猪分子育种提供借鉴。【方法】收集了1 267头大白猪的生长性能测定记录和800头大白猪的繁殖记录，利用基于靶向捕获测序技术（genotyping by target sequencing,GBTS）开发的猪50K液相芯片（液相50K）以及靶向捕获重测序数据进行基因型分型，对靶向捕获重测序数据进行单倍型分析，比较固定SNP数目、固定物理间距和靶向block三种单倍型区块划分方法以及单个SNP数据的基因组选择准确性。其中靶向block方法是基于靶向捕获测序技术设计的一种单倍型区块划分方法，通过将靶位点与其上下游400 bp内SNP(mSNP)组合为一个block的方式构建单倍型。本研究对每个单倍型区块采用Beagle5.1进行单倍型推断后，将不同单倍型重新编码为单倍型等位基因，然后利用单倍型剂量模型构建单倍型基因型矩阵，采用一步法模型（ssGBLUP），估计达百公斤体重日龄(AGE)、百公斤活体背膘厚(BF)和总产仔数(TNB)三个性状的基因组育种值。对两个生长性状（AGE和BF）使用双性状动物模型进行估计，对总产仔数性状使用单性状重复力模型。使用年轻群体验证和5倍交叉验证两种验证方法，计算基因组估计育种值与育种值之间的相关系数和基因组估计育种值对估计育种值的回归系数，分别评价单倍型基因组预测准确性和无偏性。【结果】年轻群体作为验证群体的基因组预测结果表明，相较于液相50K SNP，基因型质量控制后，靶向捕获重测序标记数由液相50K的42 302增加到了88 105，但其对三个性状的基因组选择准确性反而有所下降。通过靶向block方法划分的单倍型区块平均包含SNP 2.08个、单倍型等位基因5.67个。基于三种单倍型区块划分方法进行的单倍型基因组选择准确性都得到了提高，其中靶向block提升幅度最大，AGE、BF和TNB三个性状准确性比液相50K分别提高了4.80%,1.98%和6.04%，靶向block多数情况下基因组预测无偏性最优。交叉验证结果与年轻群体验证相似，靶向block方法相较于单标记SNP和其他单倍型区块划分方法均有一定优势，固定间距400 bp划分单倍型的基因组选择效果与靶向block单倍型接近但计算时间增加；固定2个和5个SNP单倍型区块划分方法单倍型基因组预测准确性较单个SNP均有一定提升，但低于靶向block单倍型。【结论】由于液相芯片标记的特点，靶向重测序数据mSNP与液相50K SNP芯片标记多数处于高度连锁不平衡状态，利用靶向block划分的单倍型基因组选择准确性优于50K SNP以及其他两种单倍型区块划分方法，进一步利用了液相芯片的技术优势，拓宽了基于GBTS技术的液相芯片在基因组分析方面的应用。

牛作为反刍动物的代表,具有独特的生物学特征和重要的哺乳动物进化地位,是人类生产活动的重要工具和肉、奶等物质需求的主要来源。近10年来,牛全基因组研究取得了很多重要的进展,为解释牛的生物学特征和加快品种的分子育种进程发挥了重要作用,文章重点介绍了牛全基因组测序的相关研究成果,以及测序工作完成后的研究进展,讨论了牛全基因组测序工作的机遇、研究重点,以及今后面临的挑战。

动物基因组学研究是进行动物遗传资源保护和利用以及分子育种的一项重要基础工作，高通量测序技术的出现为动物基因组学研究带来了革命性飞跃。文章对基于高通量测序技术的动物基因组从头测序、重测序、简化基因组测序等基因组学研究进行了综述，总结了相关的生物信息分析内容，并对不同分析工具及方法进行了比较分析。最后，讨论了当前高通量测序技术存在的问题，对该技术未来发展方向进行了展望。

【背景】许多研究报道拷贝数变异（copy number variation, CNV）是一种长度在50 bp至5 Mb之间的缺失或插入，可以影响基因的表达，从而影响动物的生长发育特征，与畜禽重要经济性状有紧密的关联，是一种重要分子遗传标记之一。狮头鹅是世界体型最大鹅种之一，原产地为广东饶平，为广东卤鹅的原材料。但是，至今还没有关于狮头鹅CNV与体重体尺的全基因组关联研究报道。【目的】通过二代基因组测序数据鉴别狮头鹅的CNV和拷贝数变异区域（copy number variation region, CNVR）在基因组上分布情况，通过CNV与体重体尺性状的关联分析，挖掘显著影响体重体尺的CNV及候选基因，为狮头鹅后续的分子育种研究提供参考。【方法】试验共收集了来自汕头市白沙禽畜原种研究所的111只狮头鹅，其中公鹅20只，母鹅91只。所有鹅均采用统一标准饲养管理。对111只鹅进行体重体尺测定，体尺性状包括体斜长、胸深、胸宽等9个指标。本试验对111只鹅进行体重体尺测定和二代基因组测序（5×）。测序数据利用SOAPnuke进行质控，软件Speedseq中的BWA模块进行序列比对，采用Speedseq中的LUMPY和CNVnator模块检测结构变异（structure variation,SV），从SV中筛选CNV。本试验用软件SVtools对CNV进行基因分型，然后采用单标记混合模型开展分型CNV与体重体尺的关联分析。采用染色体显著性水平（即0.05/染色体CNV数目）作为定义与性状显著关联CNV的阈值，对显著CNV位点及上下游50 kb进行基因注释，找到影响狮头鹅体重体尺关联的候选基因。用R包CNVrd2对物理距离小于1 Mb的染色体水平显著CNV和染色体水平显著SNP做连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD）分析。【结果】对于111只狮头鹅，共检测出99 158个CNV，其中缺失型94 560个，重复型4 598个，CNV平均长度11 858 bp,大部分（74.06%）CNV长度位于50—1 000 bp区间。CNVR共5 225个，包括缺失型5 029个，重复型110个和混合型86个，CNVR平均长度为7 136 bp,大部分（81.03%）CNVR长度位于50—1 000 bp区间。功能注释发现46.92%CNVR位于基因间区域，10.30%位于基因上游，9.35%位于基因下游。准确进行基因分型的CNV有6 217个，通过10个体重体尺性状与这些CNV关联分析，共检测55个染色体显著性水平的CNV位点，注释到45个候选基因。在45个候选基因中，发现SETD2、UBR7、G2E3等10个基因同时影响两个及两个以上性状。染色体水平显著CNV独立于染色体水平显著SNP影响体重体尺性状（r2<0.02）。【结论】通过二代基因组测序首次报道狮头鹅基因组CNV和CNVR分布及CNV和体重体尺关联的情况。本试验共发现影响体重体尺的45个候选基因，其中11个已被报道与畜禽生长信号通路有关，分别是SETD2、UBR7、ASB1和HDAC4参与肌肉的增殖、分化和代谢；G2E3、P3C2B、NOVA1和PDE1B参与脂肪生成和肥胖；ILKAP与调节生长因子有关；KIF1B参与骨代谢；ZFP37参与糖原代谢。这些为后续狮头鹅生长性能的分子遗传机制解析和分子标记挖掘奠定基础。

[目的]研究不同基因组类型栽培种蕉的抗倒伏能力,为今后进行增强香蕉假茎抗风能力栽培技术研究、培育香蕉抗风新品种提供理论依据。[方法]以目前主栽的2个不同蕉类基因组类型(粉蕉:ABB,普通香蕉:AAA)的4个品种(粉蕉品种:’金粉1号’、’广粉1号’;普通香蕉品种:’桂蕉6号’、’桂蕉1号’)植株为材料,通过调查挂果期植株假茎茎中围、鲜重、干重及体积,测量假茎干/鲜重比、假茎比重及假茎总干重、单位长度干重,测定假茎纤维素、半纤维素及木质素含量,分析不同基因型栽培种蕉假茎的抗风能力。[结果]2种不同基因型栽培种蕉假茎体积、干/鲜重比、假茎比重、假茎总干重及假茎单位长度干重均存在极显著差异;ABB基因组类型蕉纤维素含量显著低于AAA基因组类型蕉,但其半纤维素含量及半纤维素、木质素含量总和均显著高于AAA基因组类型蕉。生产调研结表明,普通香蕉叶片质量更大,更易遭受风害,多需采用绑绳或立杆的方式对挂果期植株进行机械固定预防大阵风或台风,而粉蕉只有部分靠近海边蕉园需采用立杆的方式预防台风。[结论]ABB基因组类型蕉(粉蕉)假茎的抗倒伏能力大于AAA基因组类型蕉(普通香蕉)。

肌球蛋白重链(Myosin heavy chain,MYH)是骨骼肌粗肌丝的重要组成单位,其表达量高低影响肌纤维的组成和肌肉生长。为了解其在翘嘴鳜(Siniperca chuatsi)早期生长过程中的作用,本研究从前期生长差异显著的2组(快长组和慢长组)翘嘴鳜幼鱼转录组差异表达Unigene中筛选出2个MYH基因,RACE(Rapid amplification of c DNA ends)克隆到其全长c DNA(MYH-7a,MYH-7b)。MYH-7a全长为6071 bp,开放阅读框为5820 bp;

【目的】适合机械化收获是当今油菜育种改良和遗传研究的重要目标。该研究以一个自然变异产生的油菜有限花序(denterminate inflorescence 1,di1)突变体为研究对象,通过分析有限花序的遗传模式,开展有限花序性状的基因定位和克隆,以期发掘候选基因,为培育适合机械化收获的油菜新品种提供新思路和新材料,为揭示油菜有限花序遗传机制奠定基础。【方法】以一个稳定遗传的有限花序突变株系FM8与野生型自交系FM7开展正反交,观察F1和F2后代的花序形态,分析有限花序性状的遗传模式。在F2群体中挑选20个有限花序单株和20个野生类型单株构建混合池,对混合池和亲本开展20×和10×覆盖度的全基因组重测序,定位有限花序性状的关联区间。根据关联区间对应到拟南芥基因组的共线性区段和基因注释信息,预测候选基因,并对候选基因进行同源克隆,发掘序列变异,筛选关键基因。【结果】油菜有限花序突变性状表现为初花期主花序和侧枝花序顶部形成一个或若干个顶生花,花序无限生长受阻,导致结角期主枝和侧枝有封顶特征即有限花序。有限花序突变株系与野生型正反交F1均表现为野生型,F2代无限花序与有限花序的分离比符合13﹕3,说明有限花序的遗传受2对隐性基因和1对隐性上位抑制基因互作控制。对混合池及亲本开展全基因组重测序,得到30 123个单核苷酸多态性(SNPs)标记和107 636个插入缺失标记(In Dels)标记,用于有限花序性状的全基因组定位。定位结果共检测获得7个显著关联区间,分布于油菜A08、A09、A10、C08和C09共5条染色体。其中,A10染色体上的关联区间峰值最高,是控制有限花序性状的主效位点。并且,A10染色体关联区间内的14.36—15.07 Mb的区域与C09染色体2个关联区间显示高度同源性。候选基因预测发现位于A08、A09、A10、C08和C09的5个关联区间包含有8个候选基因,包括TERMINAL FLOWER 1(TFL1)、FLOWERING LOCUS C(FLC)、ATBZIP14(FD)、MULTICOPY SUPPRESSOR OF IRA1 4(FVE)和SCHLAFMUTZE(SMZ)。基因序列分析表明di1突变体TFL1、FVE和SMZ的基因编码区存在序列变异,并导致蛋白序列变异。【结论】油菜有限花序突变由2对隐性基因和1对隐性上位抑制基因互作控制。与有限花序性状显著关联的区间有7个,其中,位于染色体A10和C09的关联区间具有高度同源性。TFL1、FVE和SMZ被推断为有限花序性状的候选基因。