全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）是定位基因组中与性状显著关联的变异位点的有效方法。随着表型记录的完善、高通量基因型分型技术的发展，以及统计方法的改进，全基因组关联分析在人类疾病、动物植物遗传等领域得到了广泛的应用。假阳性是影响全基因组关联分析结果可靠性的重要因素之一。为了控制假阳性，除了校正P值，GWAS模型从最简单的方差分析（或用于质量性状的卡方检验）到加入固定效应协变量的普通线性模型（general linear model,GLM），再到加入随机效应的混合线性模型（mixed linear model,MLM）持续改进，控制了多种混杂因素导致的假阳性。将个体的遗传效应拟合为由基因组亲缘关系矩阵（genomic relationships matrix,GRM）定义的随机效应是目前常用的方法。由于MLM的参数估计大量消耗计算资源，研究人员不断尝试模型求解优化和GRM的构建优化（GRM的构建优化同时也提高了计算效率），最终将基于MLM计算的时间复杂度由O(MN3)逐步改进到O(MN)，实现了计算速度与统计功效的飞跃。针对质量性状病例对照比失衡带来的假阳性问题，研究人员进一步对广义混合线性模型（generalized linear mixed model,GLMM）进行了校正。本文较全面地介绍了GWAS的基本原理和发展，着重阐述了GWAS中MLM模型的改进和优化细节，同时，列举了GWAS在农业中的应用，包括在植物、动物和微生物方面的研究成果，以及基于单倍型的GWAS应用。最后，从进一步提高GWAS统计功效和GWAS试验设计2个角度对GWAS未来的发展进行了展望。

全基因组关联分析（genome-wide association analysis,GWAS）是以高通量测序技术为基础，结合生物信息学和统计学方法，在全基因组水平上鉴定调控复杂性状的基因变异，是研究复杂农艺性状和遗传变异最有力和最有效的研究方法，其核心是研究遗传变异和目标性状之间的关联。GWAS研究检测到的关联位点一般很少，而且关联的位点仅能解释很少一部分性状变异。本文介绍了影响GWAS的主要因素，总结了GWAS在茶叶饮料消费、茶树重要农艺性状、茶叶品质和茶树群体结构研究中取得的一系列进展，提出了茶树GWAS研究中遇到的问题和未来的发展方向。

农作物是人类赖以生存的基础。然而，随着全球极端天气的增加、耕地的减少、人口数量的增多以及人民生活需求的提高，培育具备多个优良性状的聚合品种已成为解决粮食安全问题和现代农业分子设计育种的核心任务。全基因组关联分析(GWAS)是挖掘农作物优异基因的有效方法，已广泛应用于各类农作物中。这种分析方法成功揭示了控制农作物产量、品质以及抗逆性等关键育种性状的基因。本文系统总结了GWAS在5种代表性农作物中的最新研究进展，同时深入剖析了GWAS的局限性及未来发展趋势，期望为未来农作物的遗传改良提供有益参考。

【目的】发掘与叶型性状关联的SNP位点，为茶树分子标记辅助育种提供参考依据。 【方法】对收集于四川本地的91份茶树自然群体开展简化基因组测序（GBS），并利用测序获得的863 468个SNP标记对叶长（YC）、叶宽（YK）、长宽比（CKB）、叶身（YS）、叶色（YSZ）、叶尖（YD）、叶脉对数（YM）和叶缘（YY）8个叶型性状开展基于广义线性模型（GLM（Q）模型的全基因组关联分析。【结果】在P＜0.01条件下，其中6个性状共检测到38个显著SNP位点：分别是叶长（YC）关联到1个显著、长宽比（CKB）关联到24个、叶色泽（YSZ）关联到6个、叶尖（YD）关联到2个、叶脉对数关联到1个以及叶缘关联到4个。38个显著SNP位点对关联性状的解释率在31.37%～60.70%之间。进一步在显著位点上下游50 kbp区域内进行候选基因挖掘，共得到8个候选基因 ：CSA011953（Sec11a）、CSA027293（CAD3）、CSA020561（GAE2 ）、CSA008530（AIM1）、CSA008531（MFP）、CSA008532（AIM1）、CSA008763（CYP72A154）、CSA029592（RABG3F）。对候选基因进行GO和KEGG注释，根据注释结果初步预测基因CSA027293（CAD3）与长宽比（CKB）、CSA008763（CYP72A154）与叶色（YSZ）紧密关联。【结论】38个茶树叶型性状显著关联的SNP位点发掘与2个候选基因预测，可为茶树调控叶型基因精确定位、分子标记辅助育种提供基因资源和参考依据。

全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是近几年发展起来的一种复杂性状研究的新方法。在过去几年中,国内外不少研究者对畜禽的重要经济性状、遗传缺陷性疾病、复杂疾病的抗性、品种的某些特征等性状开展了GWAS。这些研究不仅大大丰富了畜禽标记辅助选择中可利用的分子标记,而且为这些性状分子机理的探索研究提供了重要线索。本文对国内外畜禽GWAS中所用的群体、主要分析方法和研究结果进行综述,并对GWAS的研究应用做一展望,以期为进一步利用GWAS进行畜禽各种性状遗传基础的研究提供参考。

【目的】适合机械化收获是当今油菜育种改良和遗传研究的重要目标。该研究以一个自然变异产生的油菜有限花序(denterminate inflorescence 1,di1)突变体为研究对象,通过分析有限花序的遗传模式,开展有限花序性状的基因定位和克隆,以期发掘候选基因,为培育适合机械化收获的油菜新品种提供新思路和新材料,为揭示油菜有限花序遗传机制奠定基础。【方法】以一个稳定遗传的有限花序突变株系FM8与野生型自交系FM7开展正反交,观察F1和F2后代的花序形态,分析有限花序性状的遗传模式。在F2群体中挑选20个有限花序单株和20个野生类型单株构建混合池,对混合池和亲本开展20×和10×覆盖度的全基因组重测序,定位有限花序性状的关联区间。根据关联区间对应到拟南芥基因组的共线性区段和基因注释信息,预测候选基因,并对候选基因进行同源克隆,发掘序列变异,筛选关键基因。【结果】油菜有限花序突变性状表现为初花期主花序和侧枝花序顶部形成一个或若干个顶生花,花序无限生长受阻,导致结角期主枝和侧枝有封顶特征即有限花序。有限花序突变株系与野生型正反交F1均表现为野生型,F2代无限花序与有限花序的分离比符合13﹕3,说明有限花序的遗传受2对隐性基因和1对隐性上位抑制基因互作控制。对混合池及亲本开展全基因组重测序,得到30 123个单核苷酸多态性(SNPs)标记和107 636个插入缺失标记(In Dels)标记,用于有限花序性状的全基因组定位。定位结果共检测获得7个显著关联区间,分布于油菜A08、A09、A10、C08和C09共5条染色体。其中,A10染色体上的关联区间峰值最高,是控制有限花序性状的主效位点。并且,A10染色体关联区间内的14.36—15.07 Mb的区域与C09染色体2个关联区间显示高度同源性。候选基因预测发现位于A08、A09、A10、C08和C09的5个关联区间包含有8个候选基因,包括TERMINAL FLOWER 1(TFL1)、FLOWERING LOCUS C(FLC)、ATBZIP14(FD)、MULTICOPY SUPPRESSOR OF IRA1 4(FVE)和SCHLAFMUTZE(SMZ)。基因序列分析表明di1突变体TFL1、FVE和SMZ的基因编码区存在序列变异,并导致蛋白序列变异。【结论】油菜有限花序突变由2对隐性基因和1对隐性上位抑制基因互作控制。与有限花序性状显著关联的区间有7个,其中,位于染色体A10和C09的关联区间具有高度同源性。TFL1、FVE和SMZ被推断为有限花序性状的候选基因。

【目的】根系作为植株吸收水分和养分的重要器官,对玉米生长及产量的形成至关重要。研究玉米根系结构的遗传机制指导玉米高产育种实践。【方法】以111份玉米优异自交系为材料,于2017年在北京、陕西永寿、山西定襄和河南原阳4个环境下对玉米地下节根层数(RLN)、地下节根总条数(TRN)、地下节根角度(RA)、地下节根面积(RS)、地下节根体积(RV)和地下节根干重(RDW)等6个玉米根系相关性状进行调查。取4个环境的平均值作为6个根系相关性状的表型数据,对6个相关性状进行统计分析和相关性分析,对不同年代、不同类群自交系的地下节根相关性状进行差异分析。基于该群体全基因组152 352个高质量SNP标记,利用FarmCPU模型进行全基因组关联分析获得显著关联SNP位点,并在LD衰减距离范围内查找候选基因,对候选基因的功能进行富集分析。【结果】表型分析表明,6个地下节根性状均呈现正态分布,且均显示出较高的遗传力;相关性分析结果表明,地下节根层数和总条数均与地下节根角度和面积呈负相关,地下节根的角度、面积、体积和干重等4个性状之间相互呈现显著正相关关系;不同年代的玉米地下根系结构存在差异,地下节根层数和总条数在年代的更替间表现出下降的趋势,地下节根角度和面积在年代更替间表现出上升的趋势,根干重和根体积在各年代间无显著差异;玉米地下根系结构在类群间也存在差异,旅大红骨类群的6个地下节根性状值均高于其余类群。全基因组关联分析共检测到26个SNP位点与地下节根层数、总条数、体积和干重性状显著关联(P<0.00001),其中11个显著关联位点定位于前人报道的根系QTL区间内,2个显著关联SNP在地下节根层数和总条数中均被检测到。基于显著关联SNP位点共挖掘到177个候选基因,其中135个具有功能注释,Zm00001d037368可能为控制地下节根层数和总条数的一因多效候选基因。候选基因功能的富集分析结果显示,候选基因的功能主要涉及植物体内的代谢调节、应激反应、运输活性、催化活性、结合蛋白及细胞成分等。【结论】玉米自交系的根系结构在不同年代间和不同类群间存在不同程度的差异,采用全基因组关联分析策略挖掘控制玉米根系结构的相关遗传位点及候选基因,共检测到26个显著关联的SNP位点。

采用近红外方法,分析104份甘蓝型油菜种子中的芥酸、油酸与硫代葡萄糖苷含量;运用简化基因组技术(ddRADseq)对全部材料进行基因分型;结合性状与基因型的数据,利用Tassel混合线性模型进行全基因组关联分析。结果表明:芥酸含量与硫代葡萄糖苷呈极显著正相关,油酸含量与芥酸、硫代葡萄糖苷呈极显著负相关;群体结构分析将104份材料划分为4个亚群;通过全基因组关联分析发现,与芥酸、油酸含量显著关联的SNP标记主要分布在A08与C03染色体上,与硫代葡萄糖苷含量显著关联的标记分布在A05、A02与C09染色体上。

对水稻多样性群体(RDP–I)中的216份种质接种白叶枯生理小种P2并进行抗性鉴定，发现温带粳稻亚群平均抗性水平最高，其平均病斑长度最短；奥斯稻亚群平均抗性水平最低，平均病斑长度最长。通过全基因组关联作图鉴定了分布在水稻第1、2、4、6、7、8、9、10、11、12号染色体上的59个QTL，这些位点包含5个已知的抗白叶枯病基因。从较高阈值SNP位点以及附近2Mb区段进行候选基因的预测，筛选出40个抗白叶枯病相关基因，并最终鉴定出16个抗性较好的水稻种质资源。

对水稻多样性群体(RDP–I)中的216份种质接种白叶枯生理小种P2并进行抗性鉴定，发现温带粳稻亚群平均抗性水平最高，其平均病斑长度最短；奥斯稻亚群平均抗性水平最低，平均病斑长度最长。通过全基因组关联作图鉴定了分布在水稻第1、2、4、6、7、8、9、10、11、12号染色体上的59个QTL，这些位点包含5个已知的抗白叶枯病基因。从较高阈值SNP位点以及附近2Mb区段进行候选基因的预测，筛选出40个抗白叶枯病相关基因，并最终鉴定出16个抗性较好的水稻种质资源。

当检验数据中包含有新的类别时,传统判别分析方法所构造的分类器,无法识别这些新类别,只能将检验数据划分到学习阶段所遇到的已知类别当中,分类正确率较低。为克服这一缺陷,文章引入一种基于混合模型的动态判别分析方法,可自适应调整原有的分类器,使之能够发现新类别,并显著提高分类正确率。一个实际数据的分类结果验证了该方法的有效性。

【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)技术解析产蛋后期母鸡脾脏重的分子机制和遗传特征,为改善产蛋后期母鸡的健康状况提供理论依据。【方法】利用东乡绿壳蛋鸡和白来航蛋鸡构建资源群体,以72周龄F2代501只母鸡脾脏重为研究材料。首先利用高密度600 K基因芯片对试验群体基因组进行SNPs检测。其次利用APT软件进行质控、BEAGLE软件进行基因型填充、PLINK软件进行主成分分析,GEMMA软件进行全基因组关联分析,最终获得脾脏重的显著和潜在显著关

【目的】筛选与玉米粒长紧密关联的SNP标记和候选基因，为分子标记辅助选择籽粒较长的玉米材料及克隆相关的功能基因奠定基础。【方法】以80个核心玉米自交系作为关联群体，在2014年和2015年分别将其种植在吉林省长春市和梅河口市，收获后考种。同时采用Illumina Hiseq PE150高通量测序仪对关联群体进行全基因组重测序，将获得的高质量SNP标记用于后续玉米粒长的全基因组关联分析。【结果】不同玉米自交系的籽粒长度遗传变异较大，广义遗传力为83.67%，说明该性状主要受到遗传因素的控制。经过全基因组关联

利用2b-RAD技术对119尾黄条(鱼师） (Seriola lalandi)个体进行测序，共获得黄条(鱼师）SNP分子标记26665个，对黄条(鱼师）个体的体质量和全长这2个重要生长性状进行全基因组关联分析，筛选与体质量和全长性状相关的SNP位点和候选基因。结果显示，黄条(鱼师）体质量性状中共筛选到17个体质量显著关联的SNP位点，找到17个可能的候选基因，全长性状共筛选到12个潜在显著关联位点，找到12个可能的候选基因。利用KEGG数据库对可能的候选基因进行Pathway分析，得知候选基因主要参与了细胞或组织生长发育相关的代谢通路调控过程，可能是影响黄条(鱼师）生长性状密切相关的重要候选SNP位点和功能基因，结果可为今后黄条(鱼师）种质资源可持续利用和育种提供遗传信息资料积累。

为了阐明雄穗长的遗传基础并定位相关的数量性状位点,利用289份常用玉米自交系为试验材料,在自然条件下测量并分析玉米的株高、穗位高、雄穗柄长与雄穗长的相关性,并利用全基因组关联分析对雄穗长进行初步定位。结果表明,玉米雄穗长与3个农艺性状呈显著相关或极显著相关,其中与雄穗柄长关联最密切,相关系数最高达到0.717。同时共定位出13个与玉米雄穗长相关的标记位点,分别位于Bin1.05、Bin7.02、Bin8.03、Bin10.05处。采用全基因组关联分析的方法发掘雄穗长基因位点及候选基因,对揭示雄穗的遗传机理