以上饶早梨Pyrus pyrifolia 2个品种‘六月雪’‘Liuyuexue’和‘黄皮消’‘Huangpixiao’试管苗为材料,进行全基因组重测序分析。结果表明:2个样本的总单核苷酸多态位点(SNP)数量分别为6 171 357和6 140 603个,编码区内无义突变位点(nsSNP)分别为335 659和332 280个。对nsSNP的常见变异(common variant, CV)分析发现,共有2 282个nsSNP关联了2 067个基因。2个样本的总插入缺失位点(INDEL)分别为800 388和799 603个,其中15 509和15 274个位于编码区,共5 115个差异INDEL关联到了3 682个基因,烟草花叶病毒(tobacco mosaic virus)耐药蛋白N,抗病蛋白等关键基因发生变异。差异nsSNP和差异INDEL富集得到的基因本体术语(GO terms)一致。本实验结果可为上饶早梨2个品种‘六月雪’和‘黄皮消’ SNP和INDEL相关标记的开发、优异基因的挖掘提供参考。

针对花粉管通道法导入苦瓜DNA的籼稻子代D9和受体RT,采用IlluminaHiSeq TM平台进行全基因组重测序,分析了精米的基本营养成分、总皂苷成分以及膨胀势和米饭的食味品质。结果表明:苦瓜的部分DNA片段被整合进了受体水稻的DNA中,使生理活性成分总皂苷含量显著提高;苦瓜基因对水稻的营养成分有改善作用,使脂肪含量增加,膳食纤维与灰分的含量有所减少。

针对花粉管通道法导入苦瓜DNA的籼稻子代D9和受体RT,采用IlluminaHiSeq TM平台进行全基因组重测序,分析了精米的基本营养成分、总皂苷成分以及膨胀势和米饭的食味品质。结果表明:苦瓜的部分DNA片段被整合进了受体水稻的DNA中,使生理活性成分总皂苷含量显著提高;苦瓜基因对水稻的营养成分有改善作用,使脂肪含量增加,膳食纤维与灰分的含量有所减少。

为从全基因组水平探索影响藏猪骨骼肌发育的遗传变异，本研究对5头迪庆藏猪进行全基因组重测序，并合并NCBI数据库中来自3个省的藏猪、与藏猪同样小体型及生长慢的巴马香猪、及体型大且生长快速的杜洛克和大白猪共70个猪只的全基因组重测序数据进行整合分析，获得全基因组SNP后结合选择信号检测与等位基因频率(AF)分析鉴定藏猪-香猪与杜洛克-大白猪的遗传差异；利用GO和KEGG功能富集分析藏猪骨骼肌转录组与蛋白组相关基因。结果发现：1)2 211个基因在藏猪-香猪与杜洛克-大白猪2个比较组中存在遗传差异，138个基因富集到骨骼肌发育相关的GO功能集及KEGG通路；2)9个基因(UCHL3、POSTN、COL12A1、PGK1、JPH1、GPT2、RBFOX1、FLNB和DCX)已报道参与藏猪60 d胚胎背最长肌发育调控，1个(CKM)参与6月龄藏猪背最长肌发育调控；3)10个基因共包含936个SNP,其中655个SNP位于基因间区，255个是内含子变异，少量SNP是外显子及调控区变异。本研究从全基因组水平鉴定了与藏猪骨骼肌发育相关基因及其遗传变异，为以后持续深入解析藏猪骨骼肌发育的遗传机制提供参考。

【目的】通过分析20份杏鲍菇菌株的遗传多样性和菌丝、子实体的性状，为新型分子标记在杏鲍菇资源保护利用方面提供一定的基础，也为后续主要性状基因的准确定位、杂交育种、表型预测提供理论依据。【方法】以20株全国不同地区收集到的杏鲍菇菌株作为试验菌株，对其进行全基因组重测序，将分析得到的SNP位点作为标记进行遗传多样性分析，并测定其菌丝在PDA培养皿上的生长速度、产量、子实体长度、菌盖直径、菌柄长度、菌柄直径、子实体硬度、子实体脆度、子实体咀嚼性和子实体胶着性，随后对10项性状指标进行主成分分析，将各项性状指标与遗传多样性结果进行联合分析，评价二者的相关性。【结果】当遗传距离大于0.08时，20份杏鲍菇菌株分为6个类群，每个类群的菌株的性状与其他类群相比均有一定的差异且类群内菌株性状比较接近。其中类群Ⅴ所含菌株数量最多，包含13份菌株，且各项性状指标最为突出；其次是类群Ⅱ包含3份菌株，其余几个类群都只包含1个菌株，不同类群之间性状均有差异，类群内差异很小。【结论】国内不同地区的杏鲍菇菌株在遗传多样性、菌丝生长速度、子实体性状和质构方面均有差异，其中各项性状比较优异且均衡的杏鲍菇菌株聚类在类群Ⅴ，说明杏鲍菇中SNP标记与子实体性状有很强的相关性。在育种实践中，可以通过SNP标记预测菌株的性状，以遗传距离比较远、个别性状比较突出的菌株作为亲本进行杂交育种，大大减少育种周期，提高育种效率与精度。

【目的】基于全基因组重测序技术(WGRS)开发的SNP标记，对泡桐属的种间亲缘关系和群体遗传结构进行解析，为揭示泡桐属植物的系统发育关系及进行分类提供理论依据。【方法】对泡桐属11个桐种的典型株进行全基因组重测序，评估数据质量；以白花泡桐基因组为参考，获得高质量SNP位点，并进一步通过VCF2Dis、MEGA11和fast STRUCTURE等软件对其进行主成分分析(PCA)、系统发育分析和群体遗传结构分析；采用cluster Profiler包对基因进行富集分析。【结果】通过WGRS技术对泡桐属11个桐种的典型株进行测序，11份材料比对至白花泡桐参考基因组的平均比对率为81.87%，通过有效过滤筛选后获得7 492 966个SNP位点。基于这些SNP位点估算材料间的遗传距离，种间的遗传距离为0.15～0.59，毛泡桐与白花泡桐的遗传距离最大为0.59，宜昌泡桐与山明泡桐，鄂川泡桐与山明泡桐的遗传距离最小，均为0.15。PCA、系统发育树和遗传结构分析结果均将泡桐属划分为3个类群，类群Ⅰ为毛泡桐；类群Ⅱ包括川泡桐和台湾泡桐；类群Ⅲ包括白花泡桐、楸叶泡桐、山明泡桐、鄂川泡桐、宜昌泡桐、华东泡桐、建始泡桐和兰考泡桐。高突变率基因被富集到细胞壁代谢、花粉代谢、次生代谢物代谢和形态建成相关的生物学过程。【结论】利用WGRS技术挖掘覆盖全基因组的SNP标记可以有效地对泡桐属植物的亲缘关系及遗传结构进行解析，为泡桐属种质资源的系统分类和高效利用奠定基础。

牛作为反刍动物的代表,具有独特的生物学特征和重要的哺乳动物进化地位,是人类生产活动的重要工具和肉、奶等物质需求的主要来源。近10年来,牛全基因组研究取得了很多重要的进展,为解释牛的生物学特征和加快品种的分子育种进程发挥了重要作用,文章重点介绍了牛全基因组测序的相关研究成果,以及测序工作完成后的研究进展,讨论了牛全基因组测序工作的机遇、研究重点,以及今后面临的挑战。

通过二代测序、软件拼接获得中国黄海海域黄条鰤(Seriola aureovittata)线粒体基因组全序列。其序列全长为16609 bp,碱基组成分别为A(26.68%)、G(17.84%)、C(30.12%)和T(25.36%);共有13条蛋白编码基因, 22个tRNA基因, 2个rRNA基因,除NAD6、trnQ、trnA、trnN、trnC、trnY、trnS、trnE、trnP外,其余基因均在H链上编码。黄条鰤线粒体基因组全序列与蛋白编码基因的A+T含量分别为52.05%和51.085%,具有明显的AT偏好性。线粒体基因中存在2个散在重复序列,分别位于NAD1基因序列正义链的中游和COX2基因序列反义链的上游。在其22个tRNA基因中,除了tRNAGly外,均具有典型的三叶草二级结构。黄条鰤线粒体基因组的蛋白编码基因起止位点与密码子除COX1、NAD5外,均与日本海域出产的黄条鰤(Seriola lalandi)完全吻合,且COX1、NAD5基因皆短于日本黄条鰤;两者间存在一定的遗传差异。基于18种隶属于13属的鲹科鱼类线粒体基因组全序列构建系统发生树,可知小甘鲹(Seriolina nigrofasciata)、黄条鰤、五条鰤(Seriola quinqueradiata)、高体鰤(Seriola dumerili)、长鳍鰤(Seriola rivoliana)同属一近支,且黄条鰤与五条鰤亲缘关系最近,与小甘鲹进化距离较远。

为了帮助水生动物学研究者解决群体遗传学基础分析的困难，本实验在调研现有的水生动物重测序数据分析研究和成果的基础上，基于水生动物群体遗传学的常用方法和通用分析软件，构建可于本地运行的、能够完成大部分基因组重测序数据基础计算的软件包。软件包首先将质控过滤后的重测序数据与参考基因组序列进行比对，利用比对结果检测基因组的遗传变异，对群体进行系统发育分析、群体结构分析、主成分分析、遗传多样性重要量化指标的计算和选择性消除分析等，并通过R或Python语言工具包对分析结果进行可视化。根据该软件包对来自3个群体、共约30尾大黄鱼个体的简化基因组测序数据进行分析测试的结果，完成了软件包携带的测序数据比对、单核苷酸多态性(SNP)鉴定、系统进化树构建、群体结构预测、连锁不平衡检测和多样性指标等计算功能，并且较好地图形可视化了分析结果。该群体基因组重测序分析的简易软件包可用于野生和自然群体的群体遗传学分析的大部分基础统计、计算和绘图，适合包括水生生物学在内的相关领域的生物学研究者进行群体基因组学研究。本研究为水生动物重测序数据分析提供便利，节约科研时间，减少人力物力成本。相关源码和使用说明文档已公开上传至GitHub:https://github.com/xqteng/Re-seq＿analysis。

【目的】解析重庆武隆中华蜜蜂的遗传变异及种群分化特征，为该地区传粉昆虫的遗传多样性研究提供理论参考。【方法】对重庆武隆中华蜜蜂进行全基因组重测序，并结合我国其他地区57群中华蜜蜂的重测序原始数据进行种群遗传分化分析。【结果】测序共获得武隆中华蜜蜂有效数据(clean data) 33.53 Gb,发现高质量单核苷酸多态性(SNP)位点共3 886 321个，小片段的插入与缺失(small indel)位点1 392 028个。在武隆中华蜜蜂样品中筛选出具有相同变异位点的非同义SNP突变基因589个，编码区发生small indel的基因214个。这些基因主要富集于赖氨酸降解、轴突导向、细胞外基质受体互作和丝裂原活化蛋白激酶信号通路。最终获得16个具有相同SNP和small indel的突变基因，其中包括嗅觉受体基因2个、细胞色素P450基因1个。武隆中华蜜蜂与我国其他地理型中华蜜蜂可能存在显著的遗传分化，与华中中蜂和北方中蜂(陕西安康)种群的亲缘关系较近。【结论】推测氨基酸代谢、神经系统发育、嗅觉进化、抗逆性能改善以及对温度偏好性的转变与武隆中华蜜蜂适应重庆本地自然环境有关。随意引种可能导致优质中华蜜蜂品种混杂，生产性能和抗逆性能下降。因此，需要保护本土优质中华蜜蜂种质资源。

线粒体是真核细胞内的重要细胞器,是一种遗传上半自主性的细胞器,编码与自身功能相关的部分基因,参与生命活动一些过程。植物的线粒体基因组较动物的更为复杂,且与植物细胞质雄性不育和物种进化密切相关。本文概述了植物线粒体基因组测序工作,并在此基础上,综述了植物线粒体基因组的大小、组成形式、基因组序列的结构特征、基因组成,分析表达特点、RNA编辑、序列重组,以及线粒体基因组进化、线粒体相关的雄性不育机理研究的研究进展。

【目的】对薄壳山核桃Carya illinoensis害虫暗影饰皮夜蛾Garella ruficirra线粒体基因组进行测序和分析，并在基因组水平上探讨其在夜蛾科Noctuidae中的分类地位，为探索夜蛾科昆虫的系统发育关系以及演化进程提供参考。【方法】利用二代测序技术从头组装获取暗影饰皮夜蛾的线粒体基因组，并对线粒体基因组结构特点和碱基组成进行分析；同时，采用最大似然法和贝叶斯法联合构建了夜蛾科5个属、12个种的线粒体基因组系统发育树，分析暗影饰皮夜蛾在夜蛾科中的系统发育地位。【结果】暗影饰皮夜蛾线粒体基因组全长共为15 294 bp，其中包括13个蛋白质编码基因、22个转运RNA基因、2个核糖体RNA基因以及鳞翅目Lepidoptera昆虫典型的腺嘌呤(A)+胸腺嘧啶(T)，即A+T富含区，该区域的A+T含量为80.53%，具有明显的AT偏向性。暗影饰皮夜蛾的基因排列顺序为trnM-trnI-trnQ，与包括夜蛾科昆虫在内的大多数鳞翅目昆虫基因排列次序相符。13个蛋白质编码基因的起始密码子全部为ATN。22个t RNA基因中除trnS1的DHU臂缺失，其余均为典型的三叶草结构。对线粒体基因组研究发现：夜蛾科5个属之间，Garella与皮夜蛾属Nycteola亲缘关系最近，与饰夜蛾属Pseudoips亲缘关系最远。【结论】暗影饰皮夜蛾的线粒体基因组中出现了基因重排的现象，系统发育关系支持暗影饰皮夜蛾和Garella musculana聚为1个分支。图4表4参47

【目的】适合机械化收获是当今油菜育种改良和遗传研究的重要目标。该研究以一个自然变异产生的油菜有限花序(denterminate inflorescence 1,di1)突变体为研究对象,通过分析有限花序的遗传模式,开展有限花序性状的基因定位和克隆,以期发掘候选基因,为培育适合机械化收获的油菜新品种提供新思路和新材料,为揭示油菜有限花序遗传机制奠定基础。【方法】以一个稳定遗传的有限花序突变株系FM8与野生型自交系FM7开展正反交,观察F1和F2后代的花序形态,分析有限花序性状的遗传模式。在F2群体中挑选20个有限花序单株和20个野生类型单株构建混合池,对混合池和亲本开展20×和10×覆盖度的全基因组重测序,定位有限花序性状的关联区间。根据关联区间对应到拟南芥基因组的共线性区段和基因注释信息,预测候选基因,并对候选基因进行同源克隆,发掘序列变异,筛选关键基因。【结果】油菜有限花序突变性状表现为初花期主花序和侧枝花序顶部形成一个或若干个顶生花,花序无限生长受阻,导致结角期主枝和侧枝有封顶特征即有限花序。有限花序突变株系与野生型正反交F1均表现为野生型,F2代无限花序与有限花序的分离比符合13﹕3,说明有限花序的遗传受2对隐性基因和1对隐性上位抑制基因互作控制。对混合池及亲本开展全基因组重测序,得到30 123个单核苷酸多态性(SNPs)标记和107 636个插入缺失标记(In Dels)标记,用于有限花序性状的全基因组定位。定位结果共检测获得7个显著关联区间,分布于油菜A08、A09、A10、C08和C09共5条染色体。其中,A10染色体上的关联区间峰值最高,是控制有限花序性状的主效位点。并且,A10染色体关联区间内的14.36—15.07 Mb的区域与C09染色体2个关联区间显示高度同源性。候选基因预测发现位于A08、A09、A10、C08和C09的5个关联区间包含有8个候选基因,包括TERMINAL FLOWER 1(TFL1)、FLOWERING LOCUS C(FLC)、ATBZIP14(FD)、MULTICOPY SUPPRESSOR OF IRA1 4(FVE)和SCHLAFMUTZE(SMZ)。基因序列分析表明di1突变体TFL1、FVE和SMZ的基因编码区存在序列变异,并导致蛋白序列变异。【结论】油菜有限花序突变由2对隐性基因和1对隐性上位抑制基因互作控制。与有限花序性状显著关联的区间有7个,其中,位于染色体A10和C09的关联区间具有高度同源性。TFL1、FVE和SMZ被推断为有限花序性状的候选基因。

【目的】测序并组装火龙果溃疡病病原菌新暗色柱节孢（Neoscytalidium dimidiatum）H1的基因组序列，为了解其基因组构成、遗传变异、致病机理和防控策略奠定基础。【方法】提取贵州火龙果溃疡病病原菌N. dimidiatum H1的基因组DNA，利用Illumina NovaSeq和Nanopore PromethION测序平台进行基因组测序、组装和注释分析。【结果】通过测序和组装获得N. dimidiatum H1的基因组规模为43.78 Mb，Gap数量为0；组装获得14个contig，N50长度为3.92 Mb，平均长度为3.13 Mb，最长长度为5.63 Mb。使用真核和真菌直系同源基因集进行BUSCO 评估，完整的单拷贝基因比例分别为98.60%和98.50%。N. dimidiatum H1基因组含有12 962个编码基因，205个非编码RNA。N. dimidiatum H1基因组中重复序列含量1.62%，简单重复为主要类型。转座子含量为1.59%，以LTR类Gypsy亚族和LINE类为主要类型。共计12 703个(98.00%)编码基因被注释，与同属于葡萄座腔菌科(Botryosphaeriaceae)的Macrophomina phaseolina MS6和Neofusicoccum parvum UCR-NP2具有较高的同源性。【结论】本研究利用Nanopore 和Illumina测序策略获得高质量N. dimidiatum基因组序列，为进一步研究其致病机理和防控策略奠定理论基础。

为了解猪源乙型脑炎病毒(JEV)的全基因组结构及其分子进化规律,测定了3个JEV猪源分离株(BSF.ZZ-1、BSF.ZZ-3和CSF.XZ-2D)的全基因组序列,并对它们的氨基酸序列进行了分析。结果表明,CSF.XZ-2D全长为10 976 nt,而BSF.ZZ-1和BSF.ZZ-3全长均为10 977 nt,在后2个毒株基因组的10 701 nt位点处均有1个插入碱基"G"。BSF.ZZ-1、BSF.ZZ-3、CSF.XZ-2D与SA14株核苷酸和氨基酸同源性较高,核苷酸同源性都为99.4%,氨基酸同源性均为99.0%,与猪源分离株HW(HW1)、HWe(HW2)和SH0601的核苷酸与氨...