【摘要】罕见病主要是指发病率低于既定标准的疾病。目前,我国既无关于罕见病的官方标准,亦无相关专门政策,在罕见病领域出现明显政策真空。另一方面,关于罕见病群体的基础信息缺乏,进一步限制政策改善的可能。本研究通过问卷调查与深度访谈,旨在提供我国罕见病患者生活状况的更多基础信息,同时对我国的政策改善提出意见建议。调研发现罕见病患者在疾病的诊断治疗、基本生活保障、日常生活照料、教育、就业、社会参与方面的需求满足存在较大缺口,并对其主观生活满意度影响显著。当前基本情况可概括为市场失灵、政府缺位,家庭承担主要责任但不堪重负,社会组织发展迅速然而力量依然薄弱。针对以上问题,本研究认为我国政府部门应从建立罕见病群体专门制度与完善现有一般社会保障与服务体系两方面做出努力。