【摘要】拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是一种重要的基因组结构变异,主要指从几kb到数个Mb范围内DNA的多态,包括片段插入、缺失、重复等,它是研究基因组进化和表型差异的重要因素。CNV最早在人类基因组上发现,近几年,在鼠、猪、牛等动物基因组上的研究也取得了明显成效。文章阐述了生物遗传变异的2种方式CNV和单核苷酸多态性,对CNV的形成机制和检测方法进行了分析,重点介绍了畜禽基因组CNV的研究现状,并就CNV未来的研究重点和需要解决的问题进行了展望。