【摘要】【目的】通过RNA-Seq技术筛选不同颜色山羊嘴唇色素代谢相关的候选基因，初步揭示山羊嘴唇黏膜颜色差异形成的分子机理，为动物黏膜色素代谢研究提供理论依据。【方法】以嘴唇等面部可视黏膜颜色存在差异的酉州乌羊（乌黑色）和板角山羊（粉色）为研究对象，采用Illumina Hiseq 2000测序平台对嘴唇黏膜组织进行转录组测序，所得序列经质控、组装后，以|log2(Fold Change)| > 1，qvalue< 0.05为标准筛选差异表达基因，并对差异表达基因进行功能注释和富集分析。【结果】利用RNA-Seq技术共筛选出249个基因差异表达，其中与粉色嘴唇黏膜组织相比，乌黑色嘴唇黏膜组织中上调基因有218个，下调基因有31个。23个差异表达基因被划分在9种TFs家族中，其中14个基因属于含有锌指结构域的转录因子家族。GO功能富集分析结果显示，差异表达基因主要参与离子转运相关生物学过程和分子功能。KEGG代谢通路富集结果显示，差异表达基因显著富集于催产素、钙、cGMP-PKG信号通路，以及肥厚性心肌病、心脏肌肉收缩等7个与肌肉组织功能相关的信号通路，其中钙和cGMP-PKG信号通路与色素代谢密切相关；此外，ASIP等12个基因富集到MAPK信号通路、cAMP信号通路、黑色素合成信号通路（Melanogenesis）等色素代谢核心通路中；CALML6、OXTR、ATP1A2、ATP1B4等4个差异表达基因同时富集到多条与色素代谢相关的通路。qRT-PCR结果与测序结果一致，表明测序结果可靠。【结论】初步确定ASIP基因为山羊嘴唇色素代谢的候选基因，CALML6、OXTR、ATP1A2、ATP1B4等4个基因参与了山羊嘴唇黏膜色素沉积过程，为研究山羊黏膜色素代谢的分子机制提供理论基础，也为探究人类黏膜异常着色的分子机制提供参考。