【摘要】目的：评估东莞市新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查项目的实施效果，对其开展卫生经济学评价，为东莞市新生儿遗传缺陷的防控政策提供参考。方法：以2012年1月—2021年12月在东莞市出生确诊的PKU患儿为对象，通过东莞新生儿疾病筛查中心随访、问卷调查等获得相关数据，对东莞市新生儿PKU筛查防治工作进行成本-效益、成本-效果分析。结果：东莞市新生儿PKU共筛查1 245 243例，平均筛查率为93.32%，确诊PKU 29例，阳性率为1∶42 939，持续随访23例，除1例患儿智力在临界值外，其余均发育正常；筛查总成本为2 972.87万元，总效益为14 239.90万元，成本-效果比为102.51∶1，成本-效益比1∶4.79。结论：东莞市新生儿PKU筛查的社会效益与经济效益明显，全周期持续开展并不断完善筛查工作的管理政策意义重大。