【摘要】[目的]本文旨在了解大白猪转化生长因子β1(TGF-β1)基因第4内含子序列特征，分析其突变位点多态性与繁殖性能的关系及潜在机制。[方法]利用PCR扩增和测序技术获得大白猪TGF-β1基因第4内含子序列，用生物信息学软件分析序列特征；利用DNA混池测序技术筛选目标序列突变位点，用直接测序法进行基因分型，用SAS软件对突变位点多态性与繁殖性能进行关联性分析；利用克隆测序技术测定不同基因型个体卵巢颗粒细胞中TGF-β1基因编码区序列，分析突变对mRNA剪接的影响。[结果]大白猪TGF-β1基因第4内含子序列全长189 bp,含有1个微卫星(GT)_6和多个顺式作用元件结合位点，与杜洛克猪相应序列的一致性为98.94%。在第4内含子63～64核苷酸处(TGF-β1基因的8 666～8 667核苷酸处)发现一个2 bp序列的插入/缺失突变，命名为g.8666＿8667delAC。在大白猪群体中发现3种基因型(ins/ins、ins/del和del/del),其中ins/ins为优势基因型(57.8%)。关联性分析发现，ins/del基因型母猪的初产死胎数(NSB)显著高于另2种基因型(P0.05)。克隆并测序后发现ins/ins基因型和ins/del基因型母猪卵巢颗粒细胞中TGF-β1基因编码区序列长度一致。[结论]TGF-β1基因是大白猪繁殖性状的候选基因，g.8666＿8667delAC位点del/del基因型是总产仔数(TNB)的有利基因型，ins/del基因型母猪初产死胎数(NSB)较高；g.8666＿8667delAC位点突变不是通过影响TGF-β1基因的选择性剪接来影响繁殖性能。