【摘要】【目的】叶绿素含量与作物产量呈正相关。通过提高叶绿素含量来提高作物产量是作物育种的方向之一。因此,利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)解析玉米叶绿素含量的遗传基础,可为玉米高光效理想株型设计育种提供理论指导。【方法】以538份玉米自交系构成的关联群体为研究对象,在5个环境下,通过对其授粉后5 d的棒三叶(穗位叶、穗上叶、穗下叶)叶绿素含量进行测定,并借助覆盖玉米全基因组的558 629个单核苷酸多态性标记(SNPs),利用3种模型(Q、K和Q+K)对叶绿素含量进行全基因组关联分析,随后选择最优模型的GWAS结果并结合eQTL(expression quantitative trait loci)分析对叶绿素含量的自然变异进行解析。【结果】5个环境下,棒三叶叶绿素含量均遵从正态分布且叶绿素含量间呈正相关;方差分析表明棒三叶叶绿素含量的环境效应、基因型效应、基因型与环境互作效应均达到了极显著水平;此外,穗上叶、穗位叶和穗下叶叶绿素含量的遗传力分别为0.66、0.66和0.67。比较3种模型发现K模型对假阳性(I型错误)控制最好,在此模型下共检测到29个与棒三叶叶绿素含量显著关联的SNP(P≤3.99×10-6),涉及到18个位点,共有76个候选基因落在这18个位点内,其中85.5%(65/76)的候选基因具有eQTL,11.8%(9/76)的候选基因与对应表型显著相关(P<0.05),说明这9个基因可能是通过表达量变化来调控表型变异。在这76个基因中,60个候选基因有功能注释,功能涉及到能量代谢、物质输送代谢途径和生物合成调节等过程。此外还发现2个可以在不同环境或不同叶片共定位的位点,其中,共定位位点内的基因GRMZM2G074759编码一种与AAE3高度相似的酰基活化酶,该基因通过提高α-酮戊二酸(ALA)和草酰乙酸含量进而影响氨基酸生物合成,提高籽粒赖氨酸含量,改善玉米品质。此外,ALA的合成会促使叶绿素含量升高,进而提高作物产量,推测该基因为最可能的候选基因。【结论】K模型对假阳性的控制效果最好,基于K模型,共检测到18个玉米叶绿素含量显著关联位点,发现多个参与叶绿素合成途径相关基因。