【摘要】ABC转运蛋白,即ATP结合盒转运蛋白(ATP binding cassette transporters),是一类广泛存在于生物界的主动运输蛋白.它由四个结构域组成:两个跨膜结构域(transmembrane domain,TMD)和两个核酸结合结构域(nucleotide-binding domain,NBD).ABC转运蛋白通过NBD水解三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)将底物逆化学势能经由TMD进行跨膜运输.ABC转运蛋白广泛参与各种生理过程,因为几乎所有具有生理功能的分子都是ABC转运蛋白的底物.人类基因组共编码48个ABC转运蛋白,其功能的异常与人类重大疾病直接相关.本文简要介绍人类ABC转运蛋白的分类和结构特征,并着重关注人类ABC转运蛋白结构与功能研究的最新进展以及与人类重大疾病的关系.